Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Metilmalonų ir propionų acidemija

Dedičné poruchy organických kyselín, pri ktorých telo nedokáže úplne rozložiť niektoré aminokyseliny a tuky, čo vedie k hromadeniu toxických kyselín. Sú zahrnuté do mnohých programov novorodeneckého skríningu a liečia sa diétou a lekárskou liečbou.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Metilmalonová acidémia

Autosominis recesyvinis

Spôsobená variantmi v génoch MMUT, MMAA, MMAB, MCEE a ďalších génoch spracovania kobalamínu, ktoré môžu spôsobiť vracanie, zlé kŕmenie, metabolické krízy, vývinové problémy a ochorenie obličiek.

Ką keičia diagnozė

Poznanie umožňuje odbornú diétnu starostlivosť, karnitín, vitamín B12 pri formách citlivých na liečbu a núdzový plán, čo znižuje riziko kríz.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Apima 18 susijusius poporūšius ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Propionová acidémia

Autosominis recesyvinis

Spôsobená variantmi v génoch PCCA alebo PCCB, ktoré môžu spôsobiť metabolické krízy so zvýšeným amoniakom, ako aj komplikácie srdca a vývinu.

Ką keičia diagnozė

Poznanie umožňuje diétu s obmedzením bielkovín, karnitín a plány núdzovej starostlivosti a sledovanie srdcových komplikácií.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium