Autosominis recesyvinis
Citrulinemija – autosominiu recesyviniu būdu paveldimas šlapalo ciklo metabolizmo ir amoniako detoksikacijos sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi citrulino ir amoniako koncentracija serume. Ligai būdingos įvairios apraiškos: naujagimių hiperamoniemine encefalopatija, pasireiškiančia mieguistumu, traukuliais ir koma; kepenų funkcijos sutrikimas visose amžiaus grupėse; vaikų ar suaugusiųjų hiperamoniemijos epizodai ir neuropsichiatriniai simptomai arba kai kuriais atvejais jokių simptomų (aptinkama vykdant naujagimių patikros programas). Citrulinemija skirstoma į dvi pagrindines grupes, koduojamas skirtingų genų: I tipo citrulinemija (apima ūmią naujagimių I tipo citrulinemiją ir suaugusiųjų pradžios I tipo citrulinemiją) ir citrinų trūkumas (apima suaugusiųjų pradžios II tipo citrulinemiją ir naujagimių intrahepatinį cholestazę dėl citrino trūkumo).
Taip pat žinoma kaip
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Apima 7 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
