Pereiti prie turinio
Šį Helovyną sutaupykite 10 % sekvenuodami visą savo genomą

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Paveldima tinklainės distrofija

Viso genomo sekvenavimas nuskaito su paveldimomis tinklainės distrofijomis susijusius genus, įskaitant RPE65, ABCA4, CHM, RS1 ir RPGR, ieškodamas pokyčių, sukeliančių progresuojantį regėjimo praradimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldimų ligų grupė, kurios metu akies gale esanti šviesai jautri tinklainė palaipsniui praranda funkciją. Jas gali sukelti pokyčiai daugiau nei 250 genų, įskaitant RPE65, ABCA4, CHM, RS1 ir RPGR.

Paveldimos tinklainės distrofijos – tai ligų grupė, kurios metu tinklainė, šviesai jautrus sluoksnis akies gale, palaipsniui praranda funkciją. Gali būti pažeistas vienas ar keli tinklainės ląstelių tipai, pavyzdžiui, lazdelės, kurios mato prieblandoje, ir kūgeliai, kurie mato spalvas bei smulkias detales.

Su šiomis ligomis susieta daugiau nei 250 genų. Pagrindiniai tipai – pigmentinis retinitas, įgimta Lėberio amaurozė, Štargarto liga, choroideremija, X chromosomos tinklainės skilimas, achromatopsija ir Ašerio sindromas.

Kelios iš šių ligų yra recesyvinės, o tai reiškia, kad asmeniui reikia abiejų to geno kopijų pokyčių. Kitos yra X chromosomos ligos, o tai reiškia, kad genas yra X chromosomoje ir dažniau paveikia vyrus.

Genetinė diagnozė gali turėti reikšmės gydymui. Voretigenas neparvovekas (Luxturna) yra patvirtinta genų terapija nuo biallelių RPE65 sukeltos ligos, o klinikiniai genų terapijos tyrimai vyksta dar keliems genams.

8 sąlygos, kurias tiriame

Paveldima tinklainės distrofija

Paveldimų ligų grupė, kurios metu vienas ar keli tinklainės ląstelių tipai nustoja veikti, todėl regėjimas palaipsniui prastėja. Su šiomis ligomis susieta daugiau nei 250 genų.

Požymiai ir simptomai

Požymiai priklauso nuo geno ir nuo to, kurios ląstelės yra pažeistos. Jie gali apimti nakties aklumą, periferinio regėjimo praradimą ir centrinio regėjimo praradimą.

Ką keičia diagnozė

Gydymas iš esmės yra palaikomasis, tačiau voretigenas neparvovekas (Luxturna) yra patvirtinta genų terapija vienai formai, kurią sukelia RPE65 pokyčiai, o klinikiniais tyrimais tikrinamos genų terapijos keliems kitiems genams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial retinal dystrophy; fundus dystrophy; genetic retinal dystrophy; hereditary retinal degeneration; hereditary retinal dystrophy; retinal dystrophy

Taip pat apimamos konkrečios formos

Apima 354 susijusius poporūšius ↓
  • ABCA4-related retinopathy
  • aceruloplasminemia
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 5
  • achromatopsia 7
  • ADAM9-related retinopathy
  • adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • age-related macular degeneration
  • AICA-ribosiduria
  • AIPL1-related retinopathy
  • Aland island eye disease
  • amaurosis-hypertrichosis syndrome
  • ATF6-related retinopathy
  • autosomal recessive bestrophinopathy
  • autosomal recessive pericentral pigmentary retinopathy
  • basal laminar drusen
  • benign concentric annular macular dystrophy
  • BEST1-related dominant retinopathy
  • BEST1-related recessive retinopathy
  • Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
  • blue cone monochromacy
  • Bothnia retinal dystrophy
  • butterfly-shaped pigment dystrophy
  • CACNA1F-related retinopathy
  • CACNA2D4-related retinopathy
  • CDHR1-related retinopathy
  • CERKL-related retinopathy
  • choroidal dystrophy, central areolar 2
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
  • choroideremia
  • choroideremia hypopituitarism
  • choroideremia-deafness-obesity syndrome
  • CNGA1-related retinopathy
  • CNGA3-related retinopathy
  • CNGB1-related retinopathy
  • CNGB3-related retinopathy
  • coloboma of macula
  • coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
  • cone dystrophy
  • cone dystrophy 3
  • cone dystrophy 4
  • cone dystrophy with supernormal rod response
  • cone dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
  • cone-rod dystrophy
  • cone-rod dystrophy 1
  • cone-rod dystrophy 10
  • cone-rod dystrophy 11
  • cone-rod dystrophy 12
  • cone-rod dystrophy 13
  • cone-rod dystrophy 14
  • cone-rod dystrophy 15
  • cone-rod dystrophy 16
  • cone-rod dystrophy 17
  • cone-rod dystrophy 18
  • cone-rod dystrophy 19
  • cone-rod dystrophy 2
  • cone-rod dystrophy 20
  • cone-rod dystrophy 21
  • cone-rod dystrophy 22
  • cone-rod dystrophy 24
  • cone-rod dystrophy 3
  • cone-rod dystrophy 5
  • cone-rod dystrophy 6
  • cone-rod dystrophy 7
  • cone-rod dystrophy 8
  • cone-rod dystrophy 9
  • congenital stationary night blindness 1A
  • congenital stationary night blindness 1B
  • congenital stationary night blindness 1C
  • congenital stationary night blindness 1E
  • congenital stationary night blindness 1F
  • congenital stationary night blindness 2A
  • congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
  • CRX-related retinopathy
  • dominant pericentral pigmentary retinopathy
  • Doyne honeycomb retinal dystrophy
  • dry age related macular degeneration
  • dystrophies primarily involving the retinal pigment epithelium
  • ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome
  • EEM syndrome
  • ELOVL4-related maculopathy
  • EYS-related retinopathy
  • familial benign flecked retina
  • familial flecked retinopathy
  • FLVCR1-related retinopathy with or without ataxia
  • foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
  • fundus albipunctatus
  • fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form
  • fundus pulverulentus
  • GNAT2-related retinopathy
  • GPR179-related retinopathy
  • GRM6-related retinopathy
  • GUCA1A-related retinopathy
  • GUCY2D retinopathy
  • GUCY2D-related dominant retinopathy
  • GUCY2D-related recessive retinopathy
  • helicoid peripapillary chorioretinal degeneration
  • hereditary macular dystrophy
  • HGSNAT-related retinopathy
  • IDH3B-related retinopathy
  • IMPDH1-related retinopathy
  • IMPG1-related dominant retinopathy
  • IMPG1-related recessive retinopathy
  • IMPG2-related dominant retinopathy
  • IMPG2-related recessive retinopathy
  • infantile cerebellar-retinal degeneration
  • Kandori fleck retina
  • KCNV2-related retinopathy
  • KIZ-related retinopathy
  • late-adult onset retinitis pigmentosa
  • late-onset retinal degeneration
  • LCA5-related retinopathy
  • Leber congenital amaurosis
  • Leber congenital amaurosis 1
  • Leber congenital amaurosis 10
  • Leber congenital amaurosis 11
  • Leber congenital amaurosis 12
  • Leber congenital amaurosis 13
  • Leber congenital amaurosis 14
  • Leber congenital amaurosis 15
  • Leber congenital amaurosis 16
  • Leber congenital amaurosis 17
  • Leber congenital amaurosis 18
  • Leber congenital amaurosis 19
  • Leber congenital amaurosis 2
  • Leber congenital amaurosis 3
  • Leber congenital amaurosis 4
  • Leber congenital amaurosis 5
  • Leber congenital amaurosis 6
  • Leber congenital amaurosis 7
  • Leber congenital amaurosis 8
  • Leber congenital amaurosis 9
  • Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
  • LRIT3-related retinopathy
  • macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
  • macular corneal dystrophy
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular degeneration, early-onset
  • macular degeneration, X-linked atrophic
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • macular dystrophy with or without cone dysfunction
  • macular dystrophy, fenestrated sheen type
  • macular dystrophy, retinal
  • macular dystrophy, retinal, 3
  • macular dystrophy, retinal, 4
  • macular dystrophy, retinal, 5
  • macular dystrophy, X-linked
  • MAK-related retinopathy
  • MERTK-related retinopathy
  • microcephaly and chorioretinopathy 1
  • microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or intellectual disability
  • microcornea-myopic chorioretinal atrophy
  • MRCS syndrome
  • multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus
  • Newfoundland cone-rod dystrophy
  • night blindness, congenital stationary, type1i
  • NMNAT1-related retinopathy
  • North Carolina macular dystrophy
  • NYX-related retinopathy
  • occult macular dystrophy
  • Oguchi disease
  • Oguchi disease-1
  • Oguchi disease-2
  • oligocone trichromacy
  • ornithine aminotransferase deficiency
  • patterned dystrophy of the retinal pigment epithelium
  • patterned macular dystrophy
  • patterned macular dystrophy 1
  • patterned macular dystrophy 2
  • patterned macular dystrophy 3
  • PCARE-related retinopathy
  • PDE6A-related retinopathy
  • PDE6C-related retinopathy
  • PDE6G-related retinopathy
  • pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
  • posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
  • progressive bifocal chorioretinal atrophy
  • progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect
  • PROM1-related dominant retinopathy
  • PROM1-related recessive retinopathy
  • PROM1-related retinopathy
  • PRPF31-related retinopathy
  • PRPF8-related retinopathy
  • PRPH2-related retinopathy
  • RAB28-related retinopathy
  • RCBTB1-related retinopathy
  • RD3-related retinopathy
  • RDH12-related dominant retinopathy
  • RDH12-related recessive retinopathy
  • RDH5-related retinopathy
  • REEP6-related retinopathy
  • renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
  • reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium
  • retinal aplasia
  • retinal cone dystrophy 4
  • retinal cone dystrophy type 1
  • retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome
  • retinal dystrophies primarily involving Bruch's membrane
  • retinal dystrophy and obesity
  • retinal dystrophy in systemic or cerebroretinal lipidoses
  • retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
  • retinal dystrophy, X-linked, Gardner-Hardcastle type
  • retinal macular dystrophy type 2
  • retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
  • retinitis pigmentosa
  • retinitis pigmentosa 1
  • retinitis pigmentosa 10
  • retinitis pigmentosa 100
  • retinitis pigmentosa 101
  • retinitis pigmentosa 11
  • retinitis pigmentosa 12
  • retinitis pigmentosa 13
  • retinitis pigmentosa 14
  • retinitis pigmentosa 17
  • retinitis pigmentosa 18
  • retinitis pigmentosa 19
  • retinitis pigmentosa 2
  • retinitis pigmentosa 20
  • retinitis pigmentosa 22
  • retinitis pigmentosa 23
  • retinitis pigmentosa 24
  • retinitis pigmentosa 25
  • retinitis pigmentosa 26
  • retinitis pigmentosa 27
  • retinitis pigmentosa 28
  • retinitis pigmentosa 29
  • retinitis pigmentosa 3
  • retinitis pigmentosa 30
  • retinitis pigmentosa 31
  • retinitis pigmentosa 32
  • retinitis pigmentosa 33
  • retinitis pigmentosa 34
  • retinitis pigmentosa 35
  • retinitis pigmentosa 36
  • retinitis pigmentosa 37
  • retinitis pigmentosa 38
  • retinitis pigmentosa 39
  • retinitis pigmentosa 4
  • retinitis pigmentosa 40
  • retinitis pigmentosa 41
  • retinitis pigmentosa 42
  • retinitis pigmentosa 43
  • retinitis pigmentosa 44
  • retinitis pigmentosa 45
  • retinitis pigmentosa 46
  • retinitis pigmentosa 47
  • retinitis pigmentosa 48
  • retinitis pigmentosa 49
  • retinitis pigmentosa 50
  • retinitis pigmentosa 51
  • retinitis pigmentosa 53
  • retinitis pigmentosa 54
  • retinitis pigmentosa 55
  • retinitis pigmentosa 56
  • retinitis pigmentosa 57
  • retinitis pigmentosa 58
  • retinitis pigmentosa 59
  • retinitis pigmentosa 6
  • retinitis pigmentosa 60
  • retinitis pigmentosa 61
  • retinitis pigmentosa 62
  • retinitis pigmentosa 63
  • retinitis pigmentosa 64
  • retinitis pigmentosa 65
  • retinitis pigmentosa 66
  • retinitis pigmentosa 67
  • retinitis pigmentosa 68
  • retinitis pigmentosa 69
  • retinitis pigmentosa 7
  • retinitis pigmentosa 7, digenic
  • retinitis pigmentosa 70
  • retinitis pigmentosa 71
  • retinitis pigmentosa 72
  • retinitis pigmentosa 73
  • retinitis pigmentosa 74
  • retinitis pigmentosa 75
  • retinitis pigmentosa 76
  • retinitis pigmentosa 77
  • retinitis pigmentosa 78
  • retinitis pigmentosa 79
  • retinitis pigmentosa 80
  • retinitis pigmentosa 81
  • retinitis pigmentosa 83
  • retinitis pigmentosa 84
  • retinitis pigmentosa 85
  • retinitis pigmentosa 86
  • retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement
  • retinitis pigmentosa 88
  • retinitis pigmentosa 89
  • retinitis pigmentosa 9
  • retinitis pigmentosa 90
  • retinitis pigmentosa 92
  • retinitis pigmentosa 93
  • retinitis pigmentosa 94, variable age at onset
  • retinitis pigmentosa 95
  • retinitis pigmentosa 96
  • retinitis pigmentosa 97
  • retinitis pigmentosa 98
  • retinitis pigmentosa 99
  • retinitis pigmentosa with or without situs inversus
  • retinitis pigmentosa Y-linked
  • retinitis punctata albescens
  • retinoschisis of fovea
  • retinoschisis, autosomal dominant
  • Revesz syndrome
  • RHO-related retinopathy
  • RLBP1-related retinopathy
  • RP1-related dominant retinopathy
  • RP1-related recessive retinopathy
  • RP2-related retinopathy
  • RPE65-related dominant retinopathy
  • RPE65-related recessive retinopathy
  • RPGR-related retinopathy
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • SNRNP200-related dominant retinopathy
  • Sorsby fundus dystrophy
  • SPATA7-related retinopathy
  • spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosis
  • Stargardt disease
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
  • TOPORS-related retinopathy
  • total central choroidal atrophy
  • TRPM1-related retinopathy
  • TTLL5-related retinopathy
  • vitelliform macular dystrophy
  • vitelliform macular dystrophy 1
  • vitelliform macular dystrophy 2
  • vitelliform macular dystrophy 3
  • vitelliform macular dystrophy 4
  • vitelliform macular dystrophy 5
  • vitreoretinal dystrophy
  • wet macular degeneration
  • X-linked cone-rod dystrophy
  • X-linked cone-rod dystrophy 1
  • X-linked cone-rod dystrophy 2
  • X-linked cone-rod dystrophy 3
  • X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome
  • X-linked retinal dysplasia
  • X-linked retinoschisis
MONDO:0019118Orphanet 71862MedGen 208903Šaltiniai: [1][2][3][4][5]

Achromatopsija

Autosominis recesyvinis

Sukelia abiejų kelių genų, įskaitant CNGA3 ir CNGB3, kopijų pokyčiai. Kūgeliai, kurie mato spalvas, nustoja veikti.

Požymiai ir simptomai

Būdingi požymiai – sumažėjęs regėjimas, nevalingi akių judesiai (nistagmas), jautrumas šviesai (fotofobija) ir spalvų skiriamosios gebos praradimas. Visiškos achromatopsijos atveju regėjimas paprastai būna 20/200 arba blogesnis.

Ką keičia diagnozė

Gydymas apima tamsius arba specialius filtrinius akinius ar raudonai tonuotus kontaktinius lęšius, siekiant sumažinti jautrumą šviesai, mažo regėjimo pagalbines priemones ir pirmenybinę sėdimą vietą vaikams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751Šaltiniai: [11]

Ašerio sindromas

Autosominis recesyvinis

Pokyčiai vienuose iš kelių genų sukelia ir klausos praradimą, ir pigmentinį retinitą. I tipą sukelia MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 ar USH1G, o II tipą – ADGRV1, USH2A ar WHRN.

Požymiai ir simptomai

I tipas sukelia gilų klausos praradimą nuo gimimo, pusiausvyros sutrikimus ir pigmentinį retinitą, prasidedantį paauglystėje. II tipas sukelia lengvesnį, daugiausia aukštų dažnių klausos praradimą nuo gimimo, o pigmentinis retinitas prasideda vėliau, paprastai paauglystėje arba dvidešimtmetyje.

Ką keičia diagnozė

Klausos aparatai arba kochlearinės implantai, priklausomai nuo klausos praradimo tipo ir laipsnio, bei mažo regėjimo pagalba, kai keičiasi regėjimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

Apima 19 susijusius poporūšius ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886Šaltiniai: [7][12]

Kodėl visa genomo seka

Paveldimos tinklainės distrofijos turi daug genetinių priežasčių, o susijęs genas lemia tiek šeimos perspektyvas, tiek galimybes.

Daug genų vienu tyrimu

Su paveldimomis tinklainės distrofijomis susiję daugiau nei 250 genų. Viso genomo sekvenavimas vienu tyrimu nuskaito šioje ataskaitoje aprėptus genus, o ne vieną geną po kito.

Genas lemia paveldėjimo būdą

Skirtingi genai sukelia skirtingas ligas su skirtingais paveldėjimo modeliais. Žinant geną, galima nustatyti, ar liga yra recesyvinė ar X chromosomos, o tai svarbu giminaičiams.

Diagnozė gali atverti gydymo galimybes

Genų terapija patvirtinta vienai šios ligos formai, o klinikiniai tyrimai vyksta dar keliems genams. Genetinė diagnozė gali būti kelias į šias galimybes.

Apribojimai

  • RPGR ORF15 sritis, dažna X chromosomos pigmentinio retinito priežastis, yra pasikartojanti ir sunkiai nuskaitoma trumpųjų skaitinių seka, todėl pokyčiai joje gali būti praleisti.
  • Aprašytos tik pirmiau išvardytos ligos. Kitos paveldimos tinklainės ligos, pavyzdžiui, kūgelių-lazdelių distrofija, čia nenagrinėjamos.
  • Šioje ataskaitoje nepaminėtų genų pokyčiai ir nepaveldimos regėjimo praradimo priežastys nepatenka į jos taikymo sritį.

Nuorodos

  1. Koulisis N, Nagiel A, 2020. Precision Therapy for Inherited Retinal Disease: At the Forefront of Genomic Medicine
  2. Battu R, Ratra D, Gopal L, 2022. Newer therapeutic options for inherited retinal diseases: Gene and cell replacement therapy
  3. Butt AB, Zaman M, Mihalache A, Kamalizonouzi S, Zadeh PB, Shah YR et al., 2026. Voretigene Neparvovec (Luxturna) for Biallelic RPE65-Associated Retinal Dystrophy: Systematic Review
  4. MacDonald IM, Hume S, Zhai Y, Xu M, 2003. Choroideremia
  5. Laich Y, Georgiou M, Michaelides M, 2026. Stargardt macular dystrophy
  6. Fahim AT, Daiger SP, Weleber RG, 2000. Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa Overview
  7. Koenekoop RK, Arriaga MA, Gillies N, Trzupek KM, Lentz JJ, 1999. Usher Syndrome Type I
  8. Vaché C, Faugère V, Baux D, Mansard L, Van Goethem C, Dhaenens CM et al., 2025. Validation of Nanopore long-read sequencing to resolve RPGR ORF15 genotypes in individuals with X-linked retinitis pigmentosa
  9. Kumaran N, Pennesi ME, Yang P, Trzupek KM, Michaelides M, 2018. Nonsyndromic Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy Overview
  10. Sieving PA, MacDonald IM, Hoang S, 2003. X-Linked Congenital Retinoschisis
  11. Kohl S, Jägle H, Wissinger B, Zobor D, 2004. Achromatopsia
  12. Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, Lentz J, 1999. Usher Syndrome Type II
  13. Yahya S, Watson CM, Carr I, McKibbin M, Crinnion LA, Taylor M et al., 2023. Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells

Daugiau conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium