Autosominis dominantinis
Susijusi su vienos OPTN (optineurino) kopijos pokyčiais, įskaitant Glu50Lys (E50K) variantą. Mechanizmas iki galo neaiškus.
Požymiai ir simptomai
Palaipsnis regimojo nervo pažeidimas ir progresuojantis šoninio regėjimo praradimas, nors išmatuotas akies spaudimas išlieka normos ribose. Tirtoje E50K šeimoje ligos pradžia buvo ankstyva, o regos nervo galvutė smarkiai įdubusi.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akies tyrimai, įskaitant regimojo nervo ir regėjimo lauko patikrinimus, leidžia ligą aptikti anksti; spaudimą mažinant lašais, lazeriu ar operacija galima padėti stabilizuoti regėjimo lauko praradimą, net kai spaudimas normalus. Giminaičiams gali būti naudingi ankstesni ir dažnesni akių patikrinimai, o genetinė konsultacija padės organizuoti šeimos narių tyrimus.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NTG
