Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Hemochromatozė

Viso genomo sekoskaita nustato HFE variantus, sukeliančius paveldimą hemochromatozę, todėl galima anksti pradėti gydymą paprasta flebotomija, kol geležies perteklius nepažeidė organų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Genetinis sutrikimas, kuriam būdingas perteklinis geležies įsisavinimas ir kaupimasis kūno audiniuose, dėl ko pažeidžiami organai, ypač kepenys, širdis ir kasa.

Paveldimas hemochromatozė yra autosominė recesyvinė geležies apykaitos liga, kurią sukelia HFE geno variantai. Šis genas koduoja baltymą, reguliuojantį hepcidiną – pagrindinį geležies kiekį kontroliuojantį hormoną. Liga lemia per didelę geležies absorbciją žarnyne, dėl to geležis patologiškai kaupiasi širdyje, kepenyse, sąnariuose ir hipofizėje. Jei liga diagnozuojama ir gydoma dar prieš atsirandant organų pažeidimams, prognozė yra labai gera, o gyvenimo trukmė būna normali. Jei diagnozė nustatoma vėlai, gali išsivystyti negrįžtami galutinių organų pažeidimai, įskaitant cirozę, hepatocelulinę karcinomą, kardiomiopatiją ir diabetą.

Paveldimas hemochromatozė yra dažniausia paveldima medžiagų apykaitos liga žmonėms, kilusiems iš Šiaurės Europos, ja serga maždaug 1 iš 200. Dažniausi variantai yra C282Y (sudaro 80–90 % atvejų) ir H63D. Ligos pasireiškimo tikimybė stipriai skiriasi priklausomai nuo lyties: apie 28 % vyrų, homozigotinių C282Y atžvilgiu, išsivysto akivaizdi liga (dažniausiai po 40 metų), o tik apie 1 % homozigotinių moterų pasireiškia simptomai, nes menstruacijų metu jos netenka geležies, kas apsaugo nuo ligos. Simptomai paprastai pradeda reikštis vyrams ketvirtajame–šeštajame dešimtmetyje, o moterims – po menopauzės.

HFE būklės žinojimas turi didelę reikšmę asmens ir šeimos sveikatai. Patvirtinus homozigotinę C282Y diagnozę, skiriama gydomoji flebotomija (kas savaitę pašalinama 500 ml kraujo, kol geležies kiekis normalizuojasi). Šis gydymas užkerta kelią cirozei, pašalina ankstyvą fibrozę ir normalizuoja širdies bei endokrininę funkciją, jei pradedamas dar prieš atsirandant pažengusiems organų pažeidimams. Kadangi hemochromatozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu, nustačius pirminį ligonį, galima ištirti pirmos eilės giminaičius (kiekvienam broliui ar seseriai pasikartojimo rizika – 25 %) ir nustatyti ikisimptominius nešiotojus, kurie gali pradėti profilaktinį gydymą, kol dar nepasireiškė simptomai.

HFE variantai skiriasi sunkumu: homozigotai C282Y turi didžiausią ligos riziką, o sudėtiniai heterozigotai (C282Y/H63D) pasižymi tarpine fenotipo išraiška su kintamu ligos pasireiškimo dažnumu.

Sąlyga, kurią tiriame

Paveldima hemochromatozė

Paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas geležies kaupimasis audiniuose.

Ką keičia diagnozė

Flebotomija, geležies chelatavimas, dieta su ribotu geležies kiekiu, šeimos narių tikrinimas

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Apima 10 susijusius poporūšius ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Kodėl visa genomo seka

Įprastuose hemochromatozės tyrimų rinkiniuose tikrinami du variantai. Jais neaptinkama 10–15 % atvejų, kuriuos sukelia kitų geležies apykaitos genų pokyčiai.

Geną, sukeliantį geležies perteklių, gali nebūti tikrinimo rinkinyje

Įprastu hemochromatozės tikrinimu tikrinami tik du dažniausi variantai – C282Y ir H63D. Tačiau maždaug 10–15 % hemochromatozės atvejų atsiranda dėl kitų genų variantų, ypač dėl ne HFE sukeltos juvenilinės hemochromatozės, kurią sukelia HJV (hemojuvelino) variantai. Ji pasireiškia ankstyvoje suaugusiojo amžiuje ir gali greitai progresuoti iki cirozės. Kai kuriais atvejais ligą sukelia HAMP (koduoja hepcidiną), TFR2 ir FTL variantai. Viso genomo sekoskaita aptinka visus HFE variantus kartu su kitų geležies apykaitos genų variantais, todėl ji užtikrina išsamesnį nustatymą nei standartinis dviejų variantų tyrimų rinkinys.

Geležies pertekliaus rizikos nustatymas visiškai keičia gydymo taktiką

Patvirtinus homozigotinę C282Y diagnozę, pradedama gydomoji flebotomija: kas savaitę pašalinama 500 ml kraujo, kol geležies atsargos normalizuojasi. Nors šis gydymas atrodo paprastas, jis labai veiksmingas: jei pradedamas dar prieš atsirandant pažengusiems organų pažeidimams, jis užkerta kelią ankstyvai kepenų fibrozei arba ją pašalina, sustabdo diabeto progresavimą, normalizuoja širdies funkciją ir atkuria endokrininę sveikatą. Ne mažiau svarbu tai, kad genetinis patvirtinimas leidžia ištirti pirmos eilės giminaičius, nustatyti ikisimptominius nešiotojus, kurie gali pradėti profilaktinę flebotomiją dar daugelį metų prieš atsirandant simptomams, ir taip visiškai užkirsti kelią ligai.

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test