Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Policistinių kiaušidžių sindromas (PCOS)

Viso genomo sekoavimas atskleidžia visą genetinio polinkio į PCOS spektrą, leidžiantį ateityje atlikti individualizuotą rizikos įvertinimą ir kryptingai kurti gydymo priemones.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Būklė, pasireiškianti keliomis cistomis kiaušidėse. Dėl jos atsiranda hormonų disbalansas, sutrinka menstruacinis ciklas, didėja plaukuotumas, atsiranda akne bėrimų ir nutukimas.

Sindromas policistinių kiaušidžių (PCOS) yra sudėtingas endokrininis sutrikimas, kuriam būdingas hiperandrogenizmas (padidėjęs androgenų kiekis), ovuliacijos sutrikimai ir policistinė kiaušidžių morfologija. Priklausomai nuo diagnostinių kriterijų ir tirtos populiacijos, PCOS serga maždaug 6–20 % reprodukcinio amžiaus moterų, todėl tai viena dažniausių endokrininių ligų. Ši būklė pasireiškia įvairiais fenotipais: kai kurioms moterims būna nereguliarios menstruacijos ir nevaisingumas; kitoms būna stiprus hirsutizmas, aknė ir vyriško tipo plikimas; daugeliui išsivysto medžiagų apykaitos sutrikimai, įskaitant insulino atsparumą, dislipidemiją ir padidėjusią širdies ir kraujagyslių ligų riziką. Diagnozė remiasi klinikiniais ir ultragarsiniais kriterijais (Roterdamo kriterijai, NIH kriterijai), o ne genetiniu tyrimu. Etiologija yra daugiafaktorinė: ji apima genetinį polinkį kartu su aplinkos veiksniais (mityba, fizinis aktyvumas, stresas), o pagrindinė patofiziologija susijusi su insulino atsparumu ir sutrikusia androgenų sintezė.

PCOS turi sudėtingą poligeninę struktūrą, nustatytą atliekant viso genomo asociacijos tyrimus (GWAS); iki šiol nustatyta daugiau nei 11 nepriklausomų jautrumo lokusų. Genai šiuose lokusuose yra DENND1A (dalyvauja ląstelių viduje vykstančiame transportavime), THADA (dalyvauja medžiagų apykaitos ir skydliaukės funkcijoje) ir INSR (insulino receptorius, pagrindinis insulino signalo jutiklis). Kiekvieno lokuso atskiras poveikio dydis išreiškiamas šansų santykiu 1,05–1,2 kiekvienam aleliui: atskirai poveikis labai mažas, tačiau kartu jie prisideda prie ligos jautrumo. Svarbu, kad tai yra jautrumo lokusai, o ne ligą sukeliantys genai: didžioji dauguma rizikos alelių nešiotojų PCOS neišsivysto, o daugelis PCOS pacienčių neturi kelių rizikos alelių, o tai rodo didelį aplinkos veiksnių vaidmenį.

Genetinis PCOS supratimas pakeitė klinikinį požiūrį: PCOS nebevertinama vien kaip reprodukcinis sutrikimas, o pripažįstamos jo gilios medžiagų apykaitos šaknys. Stipri insulino atsparumo sąsaja su PCOS ir INSR variantų nustatymas kaip jautrumo lokusų paskatino terapinius tyrimus, nukreiptus į insulino kelią. Nors atskiras genetinis tyrimas dar negali numatyti PCOS išsivystymo, genetinio pagrindo supratimas padėjo nustatyti terapinius taikinius ir sudaryti sąlygas kurti PCOS specifines intervencijas. Būsimi poligeninės rizikos balo modeliai gali leisti individualizuoti rizikos vertinimą ir profilaktinę intervenciją rizikos grupės moterims, nustatytoms pagal šeimos anamnezę ar genetinį patikrinimą.

2 sąlygos, kurias tiriame

Kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromas

Autosominis dominantinis

Nevaisingumo gydymo metu taikant ovuliacijos skatinimą pasitaikanti komplikacija. Ji vertinama pagal simptomų sunkumą, į kuriuos įeina kiaušidžių padidėjimas, daugybė kiaušidžių folikulų, kiaušidžių cistos, askitas ir generalizuota edema. Visiškai išsivystęs sindromas gali sukelti inkstų nepakankamumą, kvėpavimo sutrikimus ir net mirtį. Padidėjusį kapiliarų pralaidumą sukelia per stipriai stimuliuojamų kiaušidžių išskiriamos kraujagysles veikiančios medžiagos, pavyzdžiui, kraujagyslių endotelio augimo faktoriai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Policistinių kiaušidžių sindromas

Autosominis dominantinis

Taip pat žinoma kaip

PCOS; PCOS1; polycystic ovarian disease; polycystic ovaries; polycystic ovary syndrome 1; Stein-Leventhal syndrome

MONDO:0008487OMIM 184700Orphanet 3185MedGen 10836

Kodėl visa genomo seka

Genetinis tyrimas dar nėra standartinis PCOS diagnozei ar rizikos prognozei. WGS leidžia ateityje atlikti poligeninį rizikos įvertinimą, kai sritis tobulėja.

PCOS genetinė struktūra yra poligeninė, o ne monogeninė

Skirtingai nei vieno geno sutrikimų atveju, genetinė PCOS rizika pasiskirsto per 11 ar daugiau GWAS lokusų, kiekvienas su mažu atskiru poveikio dydžiu. Standartiniai genetiniai paneliai ir tradicinis vieno geno tyrimas negali atskleisti šios poligeninės struktūros. Poligeninės rizikos balai, apimantys visus GWAS lokusus, turi nedidelę prognostinę galią ir dar nėra įdiegti rutininėje klinikinėje praktikoje. Tačiau viso genomo sekvenavimas pateikia pagrindinius duomenis, reikalingus ateityje skaičiuoti poligeninės rizikos balus. Plėtojantis PCOS genetikai, WGS duomenis galima iš naujo analizuoti, įtraukiant naujus GWAS atradimus, ir taip įgalinti individualizuotą genetinės rizikos vertinimą – informaciją, kurios nepateikia dabartiniai standartiniai paneliai.

Genetinio polinkio supratimas padeda ateityje taikyti individualizuotą mediciną

PCOS tyrimai nustatė, kad insulino atsparumas yra pagrindinis patofiziologinis mechanizmas, o INSR variantai siejami su ligos jautrumu. THADA variantai veikia medžiagų apykaitos ir skydliaukės funkciją. DENND1A variacijos veikia androgenų sintezę arba signalizaciją. Šie atradimai jau skatina terapijos kūrimą: rengiamos INSR kelio moduliavimo, su THADA susijusios medžiagų apykaitos intervencijos ir androgenų kelį veikiančios terapijos. Išsamus genetinis vertinimas atliekant WGS sudaro pagrindą ateities klinikiniam naudingumui: kai poligeninės rizikos modeliai subręs ir bus klinikiniu požiūriu patvirtinti, pacientai, kurių genetiniai duomenys yra įrašyti, galės gauti naujas gydymo rekomendacijas, pagrįstas jų individualiu genetiniu profiliu.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test