Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Salla liga (laisvosios sialo rūgšties kaupimasis)

Paveldimos lizosomų kaupimosi ligos, kurias sukelia SLC17A5 variantai, blokuojantys laisvosios sialo rūgšties išnešimą iš lizosomų. Jos svyruoja nuo lėtai progresuojančios Salla ligos iki sunkios kūdikystės formos.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Salla liga

Autosominis recesyvinis

Mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas, ataksija ir intelekto negebėjimas, prasidedantys kūdikystėje ir lėtai progresuojantys; dažnesnė Suomijoje.

Ką keičia diagnozė

Gydymas yra palaikomasis, įskaitant terapiją ir vystymosi palaikymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Vidutiniškai sunki Salla liga

Autosominis recesyvinis

Forma tarp klasikinės Salla ligos ir kūdikių formos, pasižyminti sunkesniu vystymosi sutrikimu.

Taip pat žinoma kaip

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Kūdikių laisvosios sialo rūgšties kaupimosi liga

Autosominis recesyvinis

Sunki liga, prasidedanti gimstant ar anksčiau, su vaisiaus hidropsu, šiurkščiais bruožais, organų padidėjimu ir ankstyva mirtimi.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium