Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose RNU4ATAC kopijose. Tai nedidelis genas, kuris nekoduoja baltymo, o gamina RNR, reikalingą mažesnės transkriptų klasės apdorojimui (mažųjų intronų splaisingui).
Požymiai ir simptomai
Sunkioji forma (MOPD1, dar vadinama Taybi-Linder sindromu) sukelia ryškų augimo sulėtėjimą, labai mažą galvą, smegenų malformacijas, kaulų pokyčius ir traukulius, ir gali baigtis mirtimi. Roifmano sindromui būdingi augimo sulėtėjimas, kaulų pokyčiai, antikūnų stoka, tinklainės pokyčiai ir mokymosi sunkumai. Lowry-Wood sindromas yra lengvesnis: būdingas nizkas ūgis, kaulų pokyčiai ir maža galvos apimtis.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra priklauso nuo formos ir apima augimo, kaulų, neurologinį, akių ir imuninį įvertinimą; žmonėms, turintiems antikūnų stoką, gali padėti imunoglobulinų pakaitinis gydymas. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
