Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno iš kelių genų, sudarančių BAF (SWI/SNF) chromatino pertvarkymo kompleksą dalių, pokytis vienoje kopijoje; tarp šių genų yra ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 ir BICRA. ARID1B atveju beveik visi pokyčiai atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, nuo lengvos iki sunkios, ypač paveikta kalba. Būdingi maži arba nesusiformavę nagai ir galiniai kaulai penktuosiuose pirštuose bei kojų pirštuose, grubesnės veido ypatybės, stori antakiai, retesni galvos plaukai ir padidėjusi kūno plaukuotumas. Dažnai pasitaiko sumažėjęs raumenų tonusas ir maitinimosi sunkumai. Maždaug pusei žmonių pasireiškia traukuliai. Taip pat gali pasireikšti širdies, inkstų, smegenų ar akių pokyčiai ir klausos netekimas.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir mokymosi pagalba, diagnozės metu įvertinant augimą, maitinimąsi, regą, klausą, širdį ir inkstus. Tolesnė specialistų priežiūra priklauso nuo geno ir esamų požymių. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, nes kai kuriose šeimose tėvas ar motina gali turėti šį sutrikimą.
Taip pat žinoma kaip
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Apima 12 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
