Bryant-Li-Bhoj neurovystymosi sindromas 1
Autosominis dominantinis
Sukelia vieno H3-3A (anksčiau H3F3A) geno egzemplioriaus pokytis. Šis genas gamina histono H3.3 baltymą, kuris supakuoja DNR ir kontroliuoja genų aktyvumą. Pranešti pokyčiai apima missense, synonymous ir stop-loss variantus, ir paprastai atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi atsilikimas ir intelekto negalia, paprastai sunkaus laipsnio, sumažėjęs raumenų tonusas, vėluojanti arba neatsirandanti kalba. Gali pasireikšti traukuliai, kaukolės ir veido ypatumai (įskaitant ankstyvą kaukolės kaulų sulipimą), prasta augimo raida ir akių pažeidimai. Rečiau pastebimi smegenų pokyčiai MRT tyrime, širdies ar lyties organų ypatumai arba maitinimosi sunkumai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba, neurologinis, akių ir augimo įvertinimas; traukuliai gydomi standartiniais vaistais. Pokytis paprastai atsiranda de novo, todėl rizika kitiems šeimos nariams laikoma maža, tačiau galima genetinė konsultacija, o kai variantas šeimoje žinomas, galima prenatalinė ir preimplantacinė diagnostika.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BRYLIB1
