Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Fraserio sindromas

Viso genomo sekvenavimas nustato FRAS1 ir GRIP1 genuose esančius pakitimus, sukeliančius Fraserio sindromą – retą būklę, kuri pažeidžia akis, pirštus ir pirštų galiukus, inkstus, kvėpavimo takus bei lytinius organus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas sutrikimas, veikiantis akių, pirštų, inkstų, kvėpavimo takų ir lytinių organų vystymąsi; dažniausiai pasireiškia neatsiveriančiais vokais (kriptoftalmija) ir sulipusiais pirštais ar pirštais ant kojų. Jį sukelia pokyčiai abiejose FRAS1, FREM2 ar GRIP1 kopijose.

Fraserio sindromas – reta būklė, kuri veikia vaisiaus vystymąsi prieš gimimą. Jos požymiai labai įvairūs, tačiau dažnai akis dengia oda (kriptoftalmas), pirštai ar pirštų galiukai yra sulipę (sindaktilija), taip pat gali būti pažeisti inkstai, kvėpavimo takai ir lytiniai organai. Priklausomai nuo sunkumo, būklė gali būti mirtina prieš gimimą arba netrukus po jo.

Fraserio sindromą gali sukelti abiejų FRAS1 kopijų pakitimai. FRAS1 – baltymas, kuris vystymosi metu sutvirtina išorinį odos sluoksnį su po juo esančiu audiniu. Antra forma, Fraserio sindromas 3, atsiranda dėl abiejų GRIP1 kopijų pakitimų. GRIP1 padeda tinkamai išdėstyti FRAS1 ir susijusius baltymus besivystančioje odoje. Abi formos paveldimos recesyviai.

Fraserio sindromą taip pat gali sukelti FREM2 pakitimai, kurių ši ataskaita neapima, todėl neigiamas rezultatas šioje ataskaitoje dar nereiškia, kad būklės nėra. Gydymą koordinuoja akių, plastikos, kvėpavimo takų, inkstų ir urologijos specialistai: atliekamos operacijos vokų, rankų ir lytinių organų pakitimams koreguoti, o gimus kūdikiui atidžiai įvertinami kvėpavimo takai.

Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Būsimų nėštumų metu gali būti siūloma nešiotojo ir prenatalinis tyrimas.

2 sąlygos, kurias tiriame

Autosominis recesyvinis

Frasero sindromą gali sukelti pokyčiai abiejose FRAS1 kopijose (Frasero sindromas 1), dėl kurių vystymosi metu gaminamas baltymas, tvirtinantis išorinį odos sluoksnį prie po juo esančių audinių.

Požymiai ir simptomai

Pagrindiniai požymiai – kriptoftalmija (oda dengia vieną ar abi akis), suaugę ar sulipę pirštai ir pirštai ant kojų bei lytinių organų skirtumai. Dažni inkstų nebuvimas ar išsivystymo anomalijos, gerklų ir ausų ar nosies nukrypimai. Sunkumas labai skiriasi, o sutrikimas gali būti mirtinas prieš gimimą arba netrukus po jo.

Ką keičia diagnozė

Gydymas koordinuojamas tarp akių, plastikos, kvėpavimo takų, inkstų ir urologijos specialistų: atliekamos operacijos dėl vokų, rankų ir lytinių organų skirtumų, gimus kruopščiai įvertinami kvėpavimo takai. Rekomenduojama genetinė konsultacija; tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės būti paveiktas, todėl gali būti siūloma nešiotojo ir prenatalinė diagnostika.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Frasero sindromas 3

    Autosominis recesyvinis

    Frasero sindromas 3 sukeliamas pokyčiais abiejose GRIP1 kopijose; šis genas padeda tinkamai išdėstyti FRAS1 ir susijusius baltymus besivystančioje odoje.

    GRIP1

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Šaltiniai: [1][3][4]

Kodėl visa genomo seka

Fraserio sindromas yra recesyvinis ir gali turėti daugiau nei vieną genetinę priežastį, todėl rezultatas lemia tiek gydymą, tiek šeimai teikiamas rekomendacijas. Viso genomo sekvenavimas vienu tyrimu nustato FRAS1 ir GRIP1 genų pakitimus.

Aprėpiami du genai, trečiasis – ne

Pakitimai FRAS1 arba GRIP1 genuose kiekvienas atskirai gali sukelti Fraserio sindromą, o viso genomo sekvenavimas tuo pačiu tyrimu nustato abiejų genų pakitimus. FREM2 šia ataskaita neaprėpiamas, todėl neigiamas rezultatas dar nereiškia, kad būklės nėra.

Pasikartojimo rizika ir prenatalinės galimybės

Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Nešiotojo ir prenatalinį tyrimą galima siūlyti, kai žinomi šeimos pakitimai.

Apribojimai

  • Frasero sindromą taip pat gali sukelti pokyčiai FREM2 gene (Frasero sindromas 2), kuris šioje ataskaitoje nenagrinėjamas. Neigiamas rezultatas čia nepašalina šio sutrikimo.

Nuorodos

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium