Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kita

X-linked Opitz G/BBB sindromas

Viso genomo sekvenavimas nustato paveldimus MID1 geno pokyčius X chromosomoje, sukeliančius X chromosomos Opitz G/BBB sindromą – būklę, pažeidžiančią kūno vidurio linijos struktūras.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Reta vystymosi sutrikimo būklė, dažniausiai pasireiškianti berniukams: plačiai išsidėstančios akys, šlapimo takų išorinės angos ypatumai ir gerklų, trachėjos ar stemplės anomalijos. Ją sukelia MID1 geno pokyčiai X chromosomoje.

X chromosomos Opitz G/BBB sindromas – reta vystymosi būklė, kuri dažniausiai pasireiškia berniukams. Daugumai sergančių vyrų būdingos plačiai išdėstytos akys ir hipospadija, kai šlapimo takas atsiveria po penio apatine puse. Angos tarp kvėpavimo takų ir stemplės, balso aparato tarpas bei lūpos ar gomurio plyšys gali sukelti rijimo ir kvėpavimo sutrikimų. Širdies defektai, nesivystantis arba sumažėjęs kūno sąnarys (corpus callosum) ir vystymosi vėlavimas pasitaiko rečiau.

Būklę sukelia MID1 geno pokyčiai. Šis genas koduoja baltymą, vadinamą midline-1. Šis baltymas padeda perdirbti kitus baltymus, kad jie būtų panaudojami pakartotinai, o ne suskaidomi, ir jungiasi prie mikrotubulių, sudarančių ląstelės struktūrinį karkasą. Kadangi MID1 yra X chromosomoje, paveldėjimas yra X chromosomos susietas. Vyrai, paveldėję pokytį, suserga, o moterys, turinčios pokytį, dažniausiai turi tik plačiai išdėstytas akis.

Motina, nešiojanti pokytį, kiekvienam vaikui su 1 iš 2 tikimybe perduoda jį, ir kiekvienas sūnus, paveldėjęs pokytį, sirgs. Kai šeimoje nustatomas pokytis, gali būti siūloma nešiotojo tyrimas giminaitėms moterims, taip pat galimas prenatalinis tyrimas. Pagalba teikiama specialistų komandų, į kurias įeina kraniofacialinės, urologijos ir širdies paslaugos, bendradarbiavimu, ankstyvai įvertinant rijimą ir kvėpavimo takus.

Sąlyga, kurią tiriame

X chromosomos recesyvinis

X chromosomes sietą Opitz G/BBB sindromą sukelia MID1 pokyčiai X chromosomoje. Dėl jų gaminamas baltymas, kuris vystymosi metu kontroliuoja kūno vidurio linijos struktūras. Dažniausiai serga vyrai; moterys, kurios yra pokyčio nešiotojos, dažnai turi tik platiai nutolusias akis.

Požymiai ir simptomai

Platiai nutolusios akys ir hipospadijos (šlapimo latako anga ant penio apatinės pusės) pasireiškia daugumai sergančių vyrų. Angos tarp kvėpavimo takų ir stemplės, balso dėžės plyšys arba lūpos ir gomurio plyšiai gali sukelti rijimo ir kvėpavimo sunkumų. Rečiau pasitaiko širdies defektų, nebuvimas arba sumažėjimas kūno sijos (corpus callosum), vystymosi vėlavimas ar išangės anomalijos.

Ką keičia diagnozė

Svarbu anksti įvertinti rijimą ir kvėpavimo takus, prireikus atlikti operacijas dėl balso dėžės plyšių, plyšių, hipospadijų ir širdies defektų bei teikti vystymosi pagalbą. Rekomenduojama genetinė konsultacija: motina, nešiojanti pokytį, kiekvienam sūnui perduoda jį su 1 iš 2 tikimybe, o artimoms moterims giminaitėms gali būti siūlomas nešiotojos tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Ši būklė paveldima X chromosomos susietu būdu, todėl rezultatai vienoje šeimoje gali būti svarbūs motinoms, sūnums ir dukroms. Tame pačiame tyrime nustatomi ir MID1 geno pokyčiai.

X chromosomos susietas paveldėjimas veikia šeimos planavimą

Motina, nešiojanti MID1 pokytį, kiekvienam vaikui su 1 iš 2 tikimybe jį perduoda, ir kiekvienas sūnus, paveldėjęs pokytį, sirgs. Kai pokytis šeimoje žinomas, galima atlikti giminaičių moterų nešiotojo tyrimą, taip pat prenatalinį ar preimplantacinį tyrimą.

Ankstyva priežiūra priklauso nuo esamų požymių

Lūpos ar gomurio plyšio, hipospadijos ir širdies defektų operacijos atliekamos pagal poreikį, reguliariai tikrinama klausa ir teikiama kalbos terapija. Daugiadisciplininė komanda stebi kvėpavimo takus ir rijimą, kurie vertinami anksti, nes kvėpavimo sutrikimai gali kelti grėsmę gyvybei.

Apribojimai

  • Egzistuoja ir autosominis dominantinis Opitz G/BBB sindromo variantas, o kai kurie MID1 pokyčiai yra didesnės geno dalies ar visos genų delecijos.

Nuorodos

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Kiti kita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium