Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų TRIM37 geno egzempliorių funkcijos netekimas.
Požymiai ir simptomai
Būdingas žemas ūgis, prasidedantis dar prieš gimimą, su dismorfiniais požymiais. Apie vienam iš penkių žmonių išsivysto konstrikcinis perikarditas (širdį supančio maišelio sustandėjimas), ir tai yra sunkiausia šios ligos anomalija. Rečiau pasitaiko kepenų ligų, pavyzdžiui, riebiosios kepenų ligos ar fibrozės, 2 tipo cukrinis diabetas arba padidėjusi auglių, įskaitant Wilmso naviką, rizika.
Ką keičia diagnozė
Reguliariai tikrinama širdis dėl perikardo suspaudimo, kuriam gali prireikti operacijos, taip pat stebimas diabetas ir navikai. Galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą ir pasikonsultuoti su genetikos specialistu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
