Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Von Willebrando liga

Sekvenavimas viso genomo nuskaito visą VWF geną (vieną didžiausių genome, 178 kb), leidžia atskirti visus 6 potipius ir nustatyti konkretų variantą, nuo kurio priklauso, ar tinkamas gydymas desmopresinu, faktoriaus koncentratu ar trombocitų transfuzija.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia von Willebrando faktoriaus, baltymo, būtino kraujo krešėjimui, trūkumas arba disfunkcija.

Von Willebrando liga (VWD) yra dažniausia paveldima kraujavimo sutrikimo forma, kurią sukelia kiekybiniai arba kokybiniai von Willebrando faktoriaus (VWF) defektai. VWF yra didelis multimerinis glikoproteinas, būtinas trombocitų adhezijai ir kaip VIII krešėjimo faktoriaus nešiklis. Pagal laboratorinius kriterijus VWD paveikia iki 1 % populiacijos, nors klinikiškai reikšmingos ligos, reikalaujančios gydymo, dažnis vertinamas kaip 1 iš 1 000–1 iš 10 000. VWD skirstoma į tris pagrindinius tipus: 1 tipas (dalinis VWF trūkumas, ~70–80 % atvejų), 2 tipas (kokybiniai VWF defektai, skirstomi į 2A, 2B, 2M ir 2N) ir 3 tipas (visiškas VWF trūkumas, sunkus ir retas).

Klinikinės apraiškos svyruoja nuo lengvo gleivinių ir odos kraujavimo (lengvas mėlynių atsiradimas, ilgas kraujavimas iš pjūvių, gausios menstruacijos (menorragija), per didelis kraujavimas po dantų gydymo) iki gyvybei pavojingo kraujavimo 3 tipo VWD atveju. VWD yra viena dažniausiai nediagnozuojamų ligų hematologijoje: daugelis pacientų atleidžiami su diagnoze „lengvas mėlynių atsiradimas“, moterys su menorragija metų metus tiriamos, nepagalvojant apie VWD, o chirurginės kraujavimo komplikacijos pasitaiko be ankstesnės genetinės identifikacijos. Standartiniai krešėjimo tyrimai (PT, aPTT) dažnai būna normalūs 1 tipo ir kai kurių 2 tipo variantų atveju.

Gydymas visiškai priklauso nuo VWD potipio. Desmopresinas (DDAVP), kuris iš endotelio ląstelių išskiria kaupiamą VWF, yra veiksmingas daugumai 1 tipo pacientų, tačiau 2B tipo atveju yra kontraindikuotinas (jis pablogina trombocitopeniją, nes išskiria disfunkcinį VWF, sukeliantį trombocitų aglutinaciją). 2N ir 3 tipams reikalingas VWF turintis VIII faktoriaus koncentratas. 2A tipo atveju atsakas į DDAVP priklauso nuo konkretaus varianto. Šis gydymui lemiamas skirtumas tarp potipių reikalauja molekulinio VWF genotipavimo, nes fenotipiniai laboratoriniai tyrimai (VWF antigenas, VWF aktyvumas, multimerų analizė) gali būti dviprasmiški arba svyruoti.

Desmopresinas (DDAVP), standartinis pirmos eilės VWD gydymas, pablogina 2B tipo VWD eigą, nes VWF variantas su padidėjusia funkcija savaime sukelia trombocitų prisijungimą. Skyrus DDAVP pacientui su 2B tipu, išsivysto ūminė trombocitopenija. Potipio nustatymas prieš gydymą yra būtinas.

Sąlyga, kurią tiriame

Paveldima von Willebrando liga (VWL) yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia genetinis pakitimas, lemiantis kiekybinius, struktūrinius ar funkcinius von Willebrando faktoriaus (VWF) sutrikimus. Išskiriamos dvi pagrindinės VWF trūkumo grupės: kiekybinis, dalinis (1 tipas) arba visiškas (3 tipas), ir kokybinis (2 tipas), turintis kelis potipius (2A, 2B, 2M, 2N).

Ką keičia diagnozė

1 tipas: desmopresinas (DDAVP); 2A tipas: DDAVP bandymas arba VWF koncentratas; 2B tipas: VWF koncentratas (DDAVP kontraindikuotinas); 2M tipas: DDAVP bandymas; 2N tipas: VWF/FVIII koncentratas; 3 tipas: VWF/FVIII koncentratas; traneksamo rūgštis gleivinių kraujavimui

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

Apima 11 susijusius poporūšius ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

Kodėl visa genomo seka

VWF laboratorinis fenotipavimas yra žinomai nestabilus: VWF lygis svyruoja priklausomai nuo streso, kraujo grupės, hormoninės būklės ir ūmių ligų. Molekulinis genotipavimas suteikia nuolatinę, neabejotiną diagnozę, kuri nesikeičia priklausomai nuo paciento klinikinės būklės.

VWF lygis svyruoja: normalus laboratorinis rezultatas neatmeta VWD, o genotipas suteikia nuolatinį atsakymą

VWF yra ūmios fazės baltymas: jo lygis kyla dėl streso, operacijos, nėštumo, geriamųjų kontraceptikų vartojimo ir ūmių ligų. 1 tipo VWD pacientų VWF lygis ūmios ligos ar nėštumo metu gali būti normalaus diapazono ribose, todėl laboratoriniai rezultatai būna klaidingai neigiami ir diagnozė praleidžiama. Būna ir atvirkščiai: pakartotiniai tyrimai nestresinėje būsenoje gali duoti nenormalius rezultatus. Šį kintamumą, sukeliantį diagnostinį neapibrėžtumą, galutinai išsprendžia molekulinis VWF genotipavimas. Patvirtintas patogeninis VWF variantas nustato diagnozę nepriklausomai nuo laboratorinių svyravimų ir leidžia iš karto planuoti į potipį orientuotą gydymą.

Moterys su nediagnozuota VWL metus metus patiria negydomą menoragiją ir pogimdyminio kraujavimo riziką

Menorragija (gausios menstruacijos) yra dažniausias VWD simptomas moterims. Tyrimai rodo, kad 5–20 % moterų, ištirtų dėl menorragijos, turi nediagnozuotą VWD. Šios moterys metų metus tiriamos ginekologiškai, gydomos geležies preparatais, o kartais atliekama histerektomija, tačiau pagrindinis kraujavimo sutrikimas nenustatomas. Nėštumo metu VWF lygis fiziologiškai didėja (dažnai normalizuojasi iki gimdymo), o po gimdymo greitai krinta, todėl susidaro didelės rizikos laikotarpis pogimdyminiam kraujavimui. Genetinė diagnozė prieš nėštumą leidžia gimdymo ir pogimdyminiu laikotarpiu profilaktiškai skirti VWF papildymą.

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium