Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Nedostatakas ACBD5

Labai retas paveldimas peroksisomų sutrikimas, kai kaupiasi labai ilgos grandinės riebalų rūgštys, todėl palaipsniui prarandama regėjimas ir atsiranda nervų sistemos sutrikimų. Jį sukelia pakitimai abiejose ACBD5 geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia funkciją praradę pakitimai abiejose ACBD5 kopijose. ACBD5 jungia peroksisomas su endoplazminiu tinklu ir padeda skaidyti labai ilgos grandinės riebalų rūgštis. Jo nesant šios riebalų rūgštys kaupiasi ląstelėse.

Požymiai ir simptomai

Palaipsniui progresuojanti tinklainės distrofija, dėl kurios prarandamas regėjimas, ir lėtai progresuojanti leukodistrofija, sukelianti spastiškumą, nestabilumą ir sunkumus vaikštant. Simptomai gali prasidėti kūdikystėje. Kai kuriems žmonėms taip pat būna gomurio plyšys, drebulys ar kiaušidžių nepakankamumas. Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.

Ką keičia diagnozė

Priežiūra apima akių stebėseną ir mažo regėjimo palaikymą, fizioterapiją ir neurologinę apžiūrą. Diagnozei patvirtinti gali padėti labai ilgos grandinės riebalų rūgščių matavimas pacientų mėginiuose. Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti. Galima gauti genetinę konsultaciją ir artimųjų nešiotojų tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACBD5 deficiency

MONDO:0100112Šaltiniai: [2][4][3]

Nuorodos

  1. Dawes ML, Haberlander JP, Islinger M, Schrader M, 2026. The neurological pathology of peroxisomal ACBD5 deficiency - lessons from patients and mouse models. Frontiers in molecular neuroscience
  2. Ferdinandusse S, Falkenberg KD, Koster J, Mooyer PA, Jones R, van Roermund CWT et al., 2018. ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism. Journal of medical genetics
  3. Rudaks LI, Triplett J, Morris K, Reddel S, Worgan L, 2024. ACBD5-related retinal dystrophy with leukodystrophy due to novel mutations in ACBD5 and with additional features including ovarian insufficiency. American journal of medical genetics. Part A
  4. Yagita Y, Shinohara K, Abe Y, Nakagawa K, Al-Owain M, Alkuraya FS et al., 2017. Deficiency of a Retinal Dystrophy Protein, Acyl-CoA Binding Domain-containing 5 (ACBD5), Impairs Peroxisomal β-Oxidation of Very-long-chain Fatty Acids. The Journal of biological chemistry

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium