Alakrimijos, achalazijos ir intelekto negalios sindromas
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų GMPPA geno kopijų pokyčiai. GMPPA genas reguliuoja cukraus junginių, naudojamų baltymams modifikuoti, gamybą. Pokyčiai gali sutrikdyti geno veikimą ir padidinti GDP-manozės kiekį. Skirtingai nuo panašaus trigubo A sindromo, nepaveikiami antinksčiai.
Požymiai ir simptomai
Ašarų nebuvimas arba sumažėjimas (alakrimija) nuo kūdikystės, achalazija, sukelianti rijimo sunkumus, ir intelekto negalia. Pranešta apie vėlyvą vystymąsi ir eisenos sutrikimus. Kai kuriems žmonėms taip pat pranešta apie raumenų silpnumą, autonominės nervų sistemos disfunkciją ir traukulius.
Ką keičia diagnozė
Praneštais atvejais achalazijai reikėjo chirurginio gydymo, o dėl ašarų nebuvimo reikalinga akių priežiūra. Vystymosi ir ugdymo parama bei neurologinė stebėsena padeda mokymosi ir judėjimo srityse. Genetinis konsultavimas paaiškina recesyvų paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
