Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Su FANCM susijusi genominio nestabilumo sutrikimas

Retas paveldimas sutrikimas, kai ląstelės blogiau pašalina tam tikrus DNR pažeidimus. Tai gali būti susiję su padidėjusia vėžio rizika ir sumažėjusiu vaisingumu. Jį sukelia pokyčiai abiejose FANCM geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Su FANCM susijęs genominio nestabilumo sutrikimas

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia pokyčiai, dėl kurių abi FANCM geno kopijos nustoja veikti. FANCM dalyvauja Fanconi anemijos DNR taisymo kelyje, todėl ląstelėse padaugėja chromosomų lūžių.

Požymiai ir simptomai

Pranešama apie tokius požymius kaip sumažėjęs vaisingumas: vyrams nėra spermatozoidų gamybos, o moterims anksti nutrūksta kiaušidžių funkcija. Daugelis požymių dar tiriami, nes aprašyta nedaug atvejų.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė leidžia kruopščiai planuoti vėžio gydymą. Specializuotos komandos gali siūlyti vėžio stebėseną ir konsultacijas dėl vaisingumo. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o artimiesiems prieinamas nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

MONDO:0100578Šaltiniai: [1][4][2][5]

Nuorodos

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium