Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė (FSGS)

Inkstų liga, kuriai būdingas kai kurių (fokalinių) glomerulų dalies (segmentinės) randėjimas, dėl kurio atsiranda proteinurija ir progresuojantis inkstų funkcijos sutrikimas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Apima 11 susijusius poporūšius ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Predispozicija FSGS (APOL1)

Autosominis recesyvinis

Du APOL1 rizikos variantai (G1 arba G2) gerokai padidina fokusinio segmentinio glomerulosklerozės (FSGS) ir kitų nediabetinių inkstų ligų riziką, daugiausia žmonėms, kurių protėviai neseniai kilę iš Afrikos; dauguma žmonių su tokiu genotipu inkstų liga niekada neserga.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali paskatinti stebėti kraujospūdį ir inkstų funkciją bei padeda įvertinti gyvų inkstų donorus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Predispozicija FSGS (CD2AP)

CD2AP variantai padidina polinkį sirgti fokusine segmentine glomerulosklerioze, tačiau pasireiškimo tikimybė nėra visiška.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali paskatinti periodiškai tikrinti šlapimo baltymus ir inkstų funkciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium