Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokytis vienoje SALL1 geno kopijoje; šis genas koduoja transkripcijos faktorių, kuris reguliuoja daugelio organų vystymąsi. Maždaug pusė atvejų paveldima iš sergančio tėvo ar motinos, o kita pusė atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Neatviras išangės kanalas arba kiti išangės pokyčiai, nykščio pokyčiai, pavyzdžiui, papildomas sąnarys (triphalangeal nykštys) ar papildomas nykštys, neįprastos formos ausys, dažnai su odos gumbeliais ir klausos sutrikimu. Pasitaiko inkstų pokyčių, dėl kurių gali sumažėti inkstų funkcija. Dažni ir pėdų pokyčiai, o širdies defektai arba vystymosi vėluojimas pasitaiko maždaug 15 % žmonių.
Ką keičia diagnozė
Prireikus chirurginis išangės ir rankų pokyčių korekcija, klausos įvertinimas bei ilgalaikė inkstų funkcijos ir širdies stebėsena. Kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 galimybių paveldėti pokytį, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas, nes tėvų požymiai gali būti lengvi.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
