X chromosomos dominantinis
Ją sukelia PORCN geno, esančio X chromosomoje, pokyčiai. Šis genas reikalingas Wnt signalizacijos baltymams išskirti, kurie kontroliuoja vystymąsi. Dauguma atvejų atsiranda de novo; sergantys vyrai paprastai turi šį pokytį tik dalyje savo ląstelių.
Požymiai ir simptomai
Nuo gimimo pasireiškia plonos arba nebuvusios odos juostelės, išsidėsčiusios pagal Blaschko linijų raštą; dažnai po oda kaupiasi riebalinių nuosėdų ir keičiasi odos spalva. Dažni rankų ir pėdų pokyčiai, pavyzdžiui, perskelta ranka ar sujungti pirštai, bei akių pokyčiai, pavyzdžiui, koloboma ar mažos akys, taip pat dantų emalio pokyčiai. Rečiau pasireiškia nagų pokyčiai, papilomos aplink burną ir tiesiąją žarną, plaukų slinkimas bei kaulų sistemos požymiai.
Ką keičia diagnozė
Reikalinga dermatologo, akių, odontologo ir rankų chirurgo priežiūra, prireikus šalinamos papilomos ir gydomos odos problemos. Dauguma atvejų yra de novo, tačiau motina gali nešiotis šį pokytį, kartais tik dalyje savo ląstelių, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
