Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose ALX3 geno kopijose; šis genas koduoja transkripcijos faktorių, kuris valdo priekinės veido dalies vystymąsi. Tai frontonosinės displazijos forma.
Požymiai ir simptomai
Plačiai išdėstytos akys, plati nosies tiltelio ir nosies pertvaros šaknis, išskeltas nosies galiukas, plačiai nutolę šiek tiek įstrižos šnervės ir ilgas viršutinės lūpos įdubimas (filtrumas), viršutinėje lūpoje – vidurinė įpjova. Rečiau pasitaiko vidurinės linijos dermoidinės cistos ir viršutinio voko nuleidimas (ptozė).
Ką keičia diagnozė
Vertinimas ir, jei norite, rekonstrukcinė operacija, atliekama kraniofacialinės komandos. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
