Mikrocefalija ir chorioretinopatija 1
Autosominis recesyvinis
Šią būklę sukelia abiejų TUBGCP6 kopijų pokyčiai; šis genas koduoja su tubulino-gama kompleksu susijusį baltymą.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – mažas galvos dydis (mikrocefalija), kuris gali būti nustatytas dar prieš gimimą, ir chorioretinopatija, kai tinklainės pokyčiai gali sumažinti regėjimą. Pranešta apie įvairaus laipsnio vystymosi vėlavimą arba intelekto negalią ir žemą ūgį.
Ką keičia diagnozė
Pagrindinės priemonės – reguliarūs akių patikrinimai su silpnaregių pagalba, augimo stebėjimas bei vystymosi ir mokymosi parama. Rekomenduojama pasitarti su genetiku; tėvai paprastai yra nešiotojai, o giminaičiams gali būti siūloma nešiotojo patikra.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
