Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

BRCA1 ir BRCA2

Viso genomo sekoskaita nustato konkrečius paveldimus variantus, susijusius su BRCA1 ir BRCA2 genais, suteikdama jums ir jūsų gydytojui išsamų genetinį vaizdą, kad galėtumėte suprasti savo tikrąją riziką ir pagal ją veikti.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldimas polinkis į krūties ir kiaušidžių vėžį, dažniausiai sukeltas BRCA1 ar BRCA2 genų variantų. Šių genų nešiotojų taip pat yra didesnė prostatos ir kasos vėžio rizika.

BRCA1 ir BRCA2 yra naviko supresoriniai genai, atsakingi už DNR pažeidimų taisymą ir ląstelių augimo kontrolę. Paveldėti patogeniniai šių genų variantaiženkliai padidina krūties, kiaušidžių ir kai kurių kitų vėžio rūšių riziką per visą gyvenimą. Šie du genai skiriasi savo vieta ir funkcija, tačiau abu sutrinka dėl paveldėtų variantų, kurie silpnina jų gebėjimą taisyti DNR.

Maždaug 1 iš 400 žmonių turi BRCA patogeninį variantą, tačiau paplitimas labai skiriasi priklausomai nuo protėvių kilmės. Abiejuose genuose nustatyta daugiau nei 4 000 skirtingų patogeninių ir tikriausiai patogeninių variantų, aptinkamų įvairiose populiacijose ir protėvių grupėse. Trys aškenazi žydų kilmės steigėjų mutacijos tikrinamos dažniausiai, tačiau jos sudaro tik dalį bendro variantų spektro.

BRCA būklės žinojimas turi reikšmės ir ne tik jūsų asmeniniai rizikai. Kadangi BRCA variantai paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu, patvirtintas rezultatas tiesiogiai svarbus pirmos eilės giminaičiams. Vienas rezultatas gali pakeisti genetinės rizikos vaizdą visai šeimai.

BRCA variantai apima tūkstančius skirtingų mutacijų, kiekviena su skirtingu prasiskverbimo laipsniu ir kiekviena susijusi su skirtingomis vėžio rūšimis bei rizikos profiliais.

3 sąlygos, kurias tiriame

Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas

Autosominis dominantinis

Vėžio polinkio sindromas, dažniausiai susijęs su BRCA1 ar BRCA2 genų variantais, kuriam esant per visą gyvenimą didelė krūties ir kiaušidžių vėžio rizika.

Ką keičia diagnozė

Genetinė konsultacija, patobulinta patikra, rizikos mažinimo chirurgija

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Su BRCA1 susijęs polinkis į vėžį

Autosominis dominantinis

BRCA1 variantai, kurie padidina gyvenimo metu išsivystyti krūties, kiaušidžių ir kitų vėžio rūšių riziką.

Ką keičia diagnozė

Išplėstinis krūties tyrimas, įskaitant MRT, galimybė apsvarstyti rizikos mažinimo operaciją ir giminaičių tyrimas.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Su BRCA2 susijęs polinkis į vėžį

Autosominis dominantinis

BRCA2 variantai, kurie padidina gyvenimo metu išsivystyti krūties, kiaušidžių, prostatos, kasos ir kitų vėžio rūšių riziką.

Ką keičia diagnozė

Išplėstinis krūties tyrimas, įskaitant MRT, galimybė apsvarstyti rizikos mažinimo operaciją ir giminaičių tyrimas.

Tiriami genai

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Kodėl visa genomo seka

Standartiniai tyrimų rinkiniai tikrina fiksuotą genų sąrašą, todėl praleidžia daugiau nei pusę pacientų, turinčių paveldėtų mutacijų.

Genas, sukeliantis jūsų riziką, gali nebūti grupėje

Standartiniai paveldimo vėžio tyrimų rinkiniai daugiausia apima dažniausiai tiriamus genus: BRCA1, BRCA2 ir apibrėžtą Lynch sindromo genų sąrašą. Mayo klinikos tyrimas, paskelbtas žurnale JAMA Oncology (Samadder ir kt.), parodė, kad standartinės tyrimų gairės praleido daugiau nei pusę pacientų, turinčių paveldėtų vėžio mutacijų. Viso genomo sekvenavimas nuskaito kiekvieną geną ir kiekvieną variantą visame genome.

Rezultatas pakeičia vaizdą visai jūsų šeimai

Paveldimi vėžio variantai paveldimi pagal tam tikrus dėsningumus. Nustačius variantą, jis svarbus pirmos eilės giminaičiams, kurie gali turėti tą pačią mutaciją ir apie tai nežinoti. Vieno viso genomo sekvenavimo rezultatas gali paskatinti tyrimus visoje šeimoje, o vieno asmens atsakymas tampa prevencijos galimybe kitiems.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test