Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Dermatologiniai

Dyskeratozinė įgimta

Reta genetinė liga, pasižyminti nenormalia odos pigmentacija, nagų distrofija ir burnos leukoplakija; dažnai ji siejama su kaulių čiulpų nepakankamumu ir padidėjusia vėžio rizika.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Įgimta diskeratozė

Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome

Apima 20 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
  • DKC1-related disorder
  • dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
  • dyskeratosis congenita, digenic
  • dyskeratosis congenita, X-linked
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • Revesz syndrome
MONDO:0015780Orphanet 1775MedGen 78580

Telomerų sindromai

Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

short telomere syndrome; STS

Apima 35 susijusius poporūšius ↓
  • ACD-related long telomere syndrome
  • ACD-related short telomere syndrome
  • ACD-related telomere biology disorder
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
  • cirrhosis, familial
  • cirrhosis, familial, with antigenemia
  • Coats plus syndrome
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
  • isolated congenital hepatic fibrosis
  • nodular regenerative hyperplasia of the liver
  • primary biliary cholangitis
  • primary biliary cholangitis 1
  • primary biliary cholangitis 2
  • primary biliary cholangitis 3
  • primary biliary cholangitis 4
  • primary biliary cholangitis 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0100137MedGen 1668986

Kiti dermatologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium