Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Pseudohipoparatireozė

Paveldimos būklės, kai organizmas netinkamai reaguoja į parathormoną ir kai kuriuos kitus hormonus. Dažniausiai jas sukelia GNAS geno pakitimai, o akrodisostozę – PRKAR1A arba PDE4D pakitimai. Gali pasireikšti mažas kalcio kiekis kraujyje, žemas ūgis ir trumpi rankų kaulai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Pseudohipoparatireozė

Autosominis dominantinis

Atsparumas parathormonui, o dažnai ir TSH bei kitiems hormonams, dėl kurio mažėja kalcio ir didėja fosfatų kiekis. Gali būti ir Albright paveldimoji osteodistrofija, ir jos nebūti.

Ką keičia diagnozė

Hormonų atsparumą gydo kalcitriolis, kalcis, o prireikus – levotiroksinas ar augimo hormonas.

Tiriami genai

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

GNAS inaktyvacijos sutrikimas

Autosominis dominantinis

Būklės, kurias sukelia GNAS funkcijos praradimas, įskaitant pseudopseudohipoparatireozę ir progresuojančią kaulinę heteroplaziją. Kuri forma išsivysto, priklauso nuo to, iš kurio iš tėvų gautas pakitimas.

Tiriami genai

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodisostozė

Autosominis dominantinis

Kaulų sistemos būklė, pasireiškianti trumpomis rankomis ir pėdomis bei veido ypatybėmis, kartais su hormonų atsparumu. Ją sukelia PRKAR1A arba PDE4D variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Apribojimai

  • Pseudohipoparatireozės 1B tipą dažniausiai sukelia GNAS metilinimo pakitimai, kurių šis tyrimas nustatyti negali; su kopijų skaičiaus analize gali būti matomos tik kai kurios susijusios delecijos (pavyzdžiui, STX16).
  • GNAS yra įspaustas (imprintinguotas) geno: varianto poveikis priklauso nuo to, ar jis paveldėtas iš motinos, ar iš tėvo, o šis tyrimas to savarankiškai nustatyti negali.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium