Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Rothmund-Thomsono sindromas

Retas recesyvinė būklė, dažniausiai sukeliama RECQL4 variantų, kuriai būdingas kūdikystės veido bėrimas, kaulų sistemos ypatumai ir padidėjusi osteosarkomos (kaulų vėžio) bei odos vėžio rizika.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Odos genodermatozė su poikilodermija, retais plaukais, žemu ūgiu, kaulų sistemos anomalijomis ir, 2 tipo (RECQL4) atveju, padidėjusia osteosarkomos ir odos vėžio rizika.

Ką keičia diagnozė

Verta atkreipti dėmesį į kaulų skausmą ar patinimą, galintį būti osteosarkomos požymiu, reguliariai tikrinti odą ir saugotis saulės. Nešiotojams nesitikima jokių poveikių sveikatai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Apribojimai

  • Kai kurios RECQL4 dalys yra turtingos GC, todėl kai kuriose srityse sekoskaitos padengimas gali būti mažas.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium