Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Agammaglobulinemija (XLA)

Paveldimos ligos, kai B ląstelės nesivysto, todėl organizmas beveik nepagamina antikūnų ir nuo kūdikystės yra linkęs į sunkias bakterines infekcijas. Dažniausia forma yra X chromosomo susieta agamaglobulinemija (BTK); retesnės autosominės formos susijusios su tokiais genais kaip IGHM, CD79A, CD79B, BLNK ir TCF3.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

X chromosomo susieta agamaglobulinemija (Bruton tipas, BTK)

X chromosomos recesyvinis

B ląstelių nebuvimas ir labai mažas antikūnų kiekis, atsirandantys dėl BTK pakitimų; dažniausiai serga berniukai nuo kelių mėnesių amžiaus.

Ką keičia diagnozė

Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosominė agamaglobulinemija

B ląstelių nebuvimas arba labai mažas jų kiekis, atsirandantys dėl B ląstelių receptorų signalinio kelio genų pakitimų, pavyzdžiui, IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ir TCF3.

Ką keičia diagnozė

Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Apima 8 susijusius poporūšius ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agamaglobulinemija 9 (SLC39A7)

Autosominis recesyvinis

B ląstelių nebuvimas ir antikūnų stoka, atsirandantys dėl cinko transporterio geno SLC39A7 pakitimų.

Ką keičia diagnozė

Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agamaglobulinemija 10 (SPI1)

Autosominis dominantinis

Antikūnų stoka su sumažėjusiu B ląstelių kiekiu, atsirandanti dėl vienos pakitusios SPI1 (PU.1) kopijos.

Ką keičia diagnozė

Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium