Androgeninio jautrumo sindromas (pilnas ir dalinis)
X chromosomos recesyvinis
Lytinio vystymosi sutrikimas, kurį sukelia androgenų receptoriaus geno AR variantai. Jis pasireiškia nuo visiško jautrumo nebuvimo (būdingas moteriškas išvaizda) iki dalinių formų su dviprasmiškais lytiniais organais arba nepakankamu virilizmu.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė padeda parinkti hormonų gydymą ir nustatyti gonadų pašalinimo laiką, o variantą nešiojanti motina kiekvienam XY vaikui su 50 % tikimybe jį perduos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
