Paveldima sideroblastinė anemija
Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.
Ką keičia diagnozė
X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.
Taip pat žinoma kaip
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
Apima 13 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- sideroblastic anemia 2
- sideroblastic anemia 3
- X-linked sideroblastic anemia 1
- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
