Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Paveldima megaloblastinė anemija

Retos recesyvios ligos, kai eritrocitai yra dideli ir nebrandūs, nes organizmas netinkamai gamina DNR statybinius blokus, nepaisant normalaus vitamino B12 ir folio rūgšties kiekio. Paveldimi kobalamino (B12) sutrikimai ir tiamino atsako anemija aprašyti kitose ataskaitose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Dihidrofolato reduktazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Recesyvi liga, kurią sukelia DHFR pokyčiai. Ji sukelia megaloblastinę anemiją kūdikystėje, o kai kuriems žmonėms – traukulius ir kitus neurologinius sutrikimus dėl mažo folio rūgšties kiekio smegenyse.

Ką keičia diagnozė

Gydymas folinine rūgštimi gali ištaisyti anemiją ir pagerinti neurologinius simptomus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Paveldima orotinė acidurija

Autosominis recesyvinis

Recesyvi liga, kurią sukelia UMPS pokyčiai. Dėl pirimidinų sintezės blokados atsiranda megaloblastinė anemija, kuri nereaguoja į vitaminą B12 ar folio rūgštį, šlapime randami orotinės rūgšties kristalai, o kartais pasireiškia vystymosi vėlavimas.

Ką keičia diagnozė

Uridino triacetatas pakeičia trūkstamus pirimidinus ir ištaiso anemiją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium