Autosominis dominantinis
Sukelia pokyčiai, dėl kurių viena SPEN geno kopija nustoja veikti. SPEN koduoja transkripcijos represorių. Dalis pokyčių atsiranda de novo, o kiti paveldimi iš vieno iš tėvų.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas, kartu su hipotonija ir elgesio sunkumais. Veido bruožai gali būti išskirtiniai, dažnai pasitaiko aukštas arba siauras gomurys, retkarčiais matomas gomurio plyšys.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, mokymosi ir elgesio palaikymas, įvertinant gomurį. Dalis atvejų atsiranda de novo, o kiti paveldimi iš vieno iš tėvų, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SPEN-related neurodevelopmental disorder
