Kūgių ir lazdelių distrofija 20
Autosominis recesyvinis
Kūgių ir lazdelių distrofiją 20 sukelia pokyčiai abiejose POC1B kopijose. Šio geno pokyčiai aprašyti kūgių ir kūgių bei lazdelių distrofijose.
Požymiai ir simptomai
Sumažėjęs centrinis matymas, jautrumas šviesai ir prastas spalvų matymas, paprastai prasidedantys vaikystėje ar ankstyvoje brandoje ir atspindintys kūgių ląstelių funkcijos netekimą. Iš pradžių tinklainė gali atrodyti beveik normali. Vėliau gali sutrikti ir lazdelių funkcija.
Ką keičia diagnozė
Padėti gali reguliarūs akių patikrinimai, tamsinti akiniai nuo jautrumo šviesai ir mažo regėjimo pagalbos priemonės. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas. Tėvai paprastai būna nešiotojai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
