Su SMAD6 susiję sutrikimai
Autosominis dominantinis
Sukelia viename SMAD6 geno egzemplioriuje esantys funkcijos praradimo pokyčiai; šis genas įprastai slopina BMP signalizaciją kaulų ir širdies vystymosi metu. Pasireiškimas nepilnas: daugelis žmonių, paveldėjusių pokytį, neturi simptomų.
Požymiai ir simptomai
Pagrindinis požymis – ankstyvas vidurinių kaukolės siūlių susiliejimas (sagitalinė arba metopinė kraniosinostozė), dėl kurio kūdikio galvos forma būna neįprasta. Kai kuriems žmonėms būna įgimtų širdies defektų, pavyzdžiui, dvilapis aortos vožtuvas arba kairiojo skilvelio obstrukcija. Kai kuriems žmonėms taip pat susilieja dilbio kaulai (spindulio ir alkūnkaulio sinostozė).
Ką keičia diagnozė
Kūdikio galvos formos vertinimas, esant poreikiui – kraniosinostozės chirurginis gydymas, taip pat širdies tyrimas vožtuvų ir aortos problemoms nustatyti. Kadangi daugelis nešiotojų neturi simptomų, svarbi genetinė konsultacija, o giminaičių tyrimas gali padėti nukreipti širdies ir kaukolės patikrinimus.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
