Intelekto vystymosi sutrikimas su širdies defektais ir dismorfine veido išvaizda
Autosominis recesyvinis
Šią būklę sukelia abiejų TMEM94 kopijų pakitimai. TMEM94 genas koduoja magnio transporterį endoplazminiame tinkle; aprašyti pakitimai sustabdo šio geno veikimą.
Požymiai ir simptomai
Visiems aprašytiems asmenims būdingas bendras vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia. Beveik visiems aprašytiems asmenims būdingi įgimti širdies defektai, dažnai pastebimos išskirtinės veido ypatybės.
Ką keičia diagnozė
Širdies būklė vertinama echokardiografija, prireikus taikoma kardiologinė priežiūra arba chirurgija, kartu teikiama vystymosi, ugdymo ir terapijos pagalba. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti, o giminaičiams galima pasiūlyti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
