Autosominis recesyvinis
Ją sukelia TBXAS1 pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas koduoja tromboksano sintazę – fermentą, gaminantį signalines molekules, kurios veikia kaulų remodeliavimąsi ir kaulų čiulpus. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Vaikystėje atsiranda padidėjęs ilgųjų kaulų diafizių tankis ir sustorėjimas, kartais kojos išlinksta. Anemija, nereaguojanti į gydymą, susidaro dėl kaulų čiulpų randėjimo. Kai kuriems žmonėms taip pat būna sisteminis uždegimas.
Ką keičia diagnozė
Anemija ir kaulų čiulpų pokyčiai paprastai gerai reaguoja į mažų dozių kortikosteroidus, todėl svarbu šį sutrikimą atpažinti anksti. Kraujo tyrimai ir kaulai stebimi laikui bėgant. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
