Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų EPG5 geno kopijų pokyčiai. Šis genas padeda autofagosomoms susilieti su lizosomomis autofagijos metu. Sutrikusi autofagija gali paveikti kelias kūno sistemas, įskaitant smegenis, širdį ir imuninę sistemą.
Požymiai ir simptomai
Kūno tarpsmegenų jungties (corpus callosum) nebuvimas ir kiti smegenų skirtumai, gilus vystymosi vėlavimas, po gimimo mažas galvos dydis, katarakta, šviesi oda ir plaukai, palyginti su šeimos nariais, kardiomiopatija bei pasikartojančios infekcijos dėl imunodeficito. Daugeliui vaikų būdingas sumažėjęs raumenų tonusas ir nepakankamas augimas. Rečiau pasitaiko traukuliai, klausos netekimas arba inkstų ar kepenų pažeidimai; išgyvenamumas dažnai būna ribotas.
Ką keičia diagnozė
Daugiadisciplininė palaikomoji priežiūra, įskaitant širdies, akių, neurologinį ir imuninį įvertinimą, ankstyvą krūtinės infekcijų gydymą bei mitybos palaikymą. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl galima aptarti genetinę konsultaciją, nešiotojo tyrimą ir prenatalinio tyrimo galimybes.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
