HSD10 ligą sukelia HSD17B10 pakitimai X chromosomoje. Baltymas reikalingas aminorūgšties izoleucino skaidymui ir mitochondrinės RNR apdorojimui. Dažniausiai serga vyrai, tačiau kai kurios moterys, turinčios vieną pakitusią kopiją, taip pat turi simptomų.
Požymiai ir simptomai
Vaikams, kurių ankstyvasis vystymasis buvo normalus arba beveik normalus, paprastai nuo kūdikystės arba ankstyvosios vaikystės pradeda netekti įgūdžių, atsiranda traukuliai, judėjimo sutrikimai, regos ir klausos praradimas. Dažna širdies raumens liga (kardiomiopatija). Pranešama apie laktacidozę, taip pat aptinkami padidėję izoleucino skilimo produktai. Sunkumas skiriasi: nuo greitai progresuojančių kūdikystės formų iki lengvesnių atvejų su intelekto sutrikimu.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: stebima širdies veikla, gydomi traukuliai, teikiama mitybos ir vystymosi priežiūra. Rekomenduojama genetinė konsultacija; moterų giminaičių nešiotojos tyrimas ir motinos tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
