Lipodistrofija dėl peptidinių augimo faktorių trūkumo
Peptidinių augimo faktorių trūkumui būdingas poodinių riebalų sluoksnių praradimas ant galūnių, veido ir liemens lipodistrofija bei sklerodermą primenantys odos sutrikimai (sustorėjusi oda delnuose ir padų srityje bei odos pigmento pokyčiai ant galūnių ir liemens).
Taip pat žinoma kaip
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Įgimta generalizuota lipodistrofija
Autosominis recesyvinis
Itin reta autosominė recesyvinė būklė, kuriai būdingas labai mažas riebalų kiekis poodiniame audinyje.
Taip pat žinoma kaip
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Įgyta dalinė lipodistrofija
Lipodistrofija, kuriai būdinga viršutinės kūno dalies lipoatrofija kartu su šlaunų lipohipertrofija.
Taip pat žinoma kaip
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokalizuota lipodistrofija
Lokalizuotoms lipodistrofijoms būdingas poodinio audinio praradimas nedidelėse kūno srityse.
Taip pat žinoma kaip
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seip įgimta lipodistrofija
Autosominis recesyvinis
Lipodistrofija, kuriai būdinga lipoatrofija, hipertrigliceridemija, hepatomegalija ir akromegaloidiniai požymiai. BSCL priklauso itin didelio insulino atsparumo sindromų grupei, į kurią taip pat įeina leprechaunizmas, Rabsono-Mendenhallo sindromas, įgyta generalizuota lipodistrofija bei A ir B tipo insulino atsparumas.
Taip pat žinoma kaip
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Šeimyninė dalinė lipodistrofija
Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.
Taip pat žinoma kaip
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Taip pat apimamos konkrečios formos
Šeiminė dalinė lipodistrofija, Dunnigan tipas
Autosominis dominantinis
Šeiminė dalinė lipodistrofija, Dunnigan tipas (FPLD2) yra reta genetinės lipodistrofijos forma, kuriai būdingas poodinio riebalinio audinio praradimas nuo liemens, sėdmenų ir galūnių; riebalų kaupimasis kaklo, veido, pažastų ir dubens srityse; raumenų hipertrofija; ir paprastai su ja susijusios medžiagų apykaitos komplikacijos, tokios kaip insulino atsparumas, cukrinis diabetas, dislipidemija ir kepenų steatozė.
LMNA
Apima 11 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakralinė displazija
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia LMNA (A tipas) arba ZMPSTE24 (B tipas) variantai, dėl kurių nepakankamai išsivysto žandikaulis ir raktikaulai, atsiranda odos pokyčių, riebalinio audinio netekimas bei medžiagų apykaitos komplikacijos, pavyzdžiui, insulino atsparumas.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas padeda nustatyti, kaip stebėti diabeto, lipidų ir kitų komplikacijų raidą.
Taip pat žinoma kaip
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multiplinė simetrinė lipomatozė su daliniu lipodistrofija (MFN2)
Autosominis recesyvinis
Dideli riebalinių audinių kaupimosi židiniai kaklo ir viršutinės kūno dalies srityse, kartu su riebalinio audinio netekimu kitose vietose, kurį sukelia dvialelių MFN2 variantai.
