Pereiti prie turinio
HSA/FSA tinkama. CLIA/CAP laboratorija. Rezultatai: 6-8 sav.

Ligos ataskaita · Medžiagų apykaita

Lipodistrofija

Retų sutrikimų grupė, kuriai būdingas išankstinis riebalinio (riebalų) audinio praradimas arba nenormalus kaupimasis tam tikrose kūno vietose; dažnai dėl to atsiranda medžiagų apykaitos komplikacijų, pvz., insulino atsparumas, diabetas ir dislipidemija.

Atnaujinta 2026 m. spalio 16 d.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Gauti mano ataskaitą: Lipodistrofija

9 sąlygos, kurias tiriame

Lipodistrofija dėl peptidinių augimo faktorių trūkumo

Peptidinių augimo faktorių trūkumui būdingas poodinių riebalų sluoksnių praradimas ant galūnių, veido ir liemens lipodistrofija bei sklerodermą primenantys odos sutrikimai (sustorėjusi oda delnuose ir padų srityje bei odos pigmento pokyčiai ant galūnių ir liemens).

Taip pat žinoma kaip

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Įgimta generalizuota lipodistrofija

Autosominis recesyvinis

Itin reta autosominė recesyvinė būklė, kuriai būdingas labai mažas riebalų kiekis poodiniame audinyje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Įgyta dalinė lipodistrofija

Lipodistrofija, kuriai būdinga viršutinės kūno dalies lipoatrofija kartu su šlaunų lipohipertrofija.

Taip pat žinoma kaip

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokalizuota lipodistrofija

Lokalizuotoms lipodistrofijoms būdingas poodinio audinio praradimas nedidelėse kūno srityse.

Taip pat žinoma kaip

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seip įgimta lipodistrofija

Autosominis recesyvinis

Lipodistrofija, kuriai būdinga lipoatrofija, hipertrigliceridemija, hepatomegalija ir akromegaloidiniai požymiai. BSCL priklauso itin didelio insulino atsparumo sindromų grupei, į kurią taip pat įeina leprechaunizmas, Rabsono-Mendenhallo sindromas, įgyta generalizuota lipodistrofija bei A ir B tipo insulino atsparumas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Šeimyninė dalinė lipodistrofija

Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Šeiminė dalinė lipodistrofija, Dunnigan tipas

    Autosominis dominantinis

    Šeiminė dalinė lipodistrofija, Dunnigan tipas (FPLD2) yra reta genetinės lipodistrofijos forma, kuriai būdingas poodinio riebalinio audinio praradimas nuo liemens, sėdmenų ir galūnių; riebalų kaupimasis kaklo, veido, pažastų ir dubens srityse; raumenų hipertrofija; ir paprastai su ja susijusios medžiagų apykaitos komplikacijos, tokios kaip insulino atsparumas, cukrinis diabetas, dislipidemija ir kepenų steatozė.

    LMNA

Apima 11 susijusius poporūšius ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakralinė displazija

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia LMNA (A tipas) arba ZMPSTE24 (B tipas) variantai, dėl kurių nepakankamai išsivysto žandikaulis ir raktikaulai, atsiranda odos pokyčių, riebalinio audinio netekimas bei medžiagų apykaitos komplikacijos, pavyzdžiui, insulino atsparumas.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda nustatyti, kaip stebėti diabeto, lipidų ir kitų komplikacijų raidą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multiplinė simetrinė lipomatozė su daliniu lipodistrofija (MFN2)

Autosominis recesyvinis

Dideli riebalinių audinių kaupimosi židiniai kaklo ir viršutinės kūno dalies srityse, kartu su riebalinio audinio netekimu kitose vietose, kurį sukelia dvialelių MFN2 variantai.

Tiriami genai

MONDO:1060153

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas tyrimas. Visas gyvenimas atsakymų.

Vienas rinkinys, išsiųstas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nuskaitomas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams priimti. Gydytojui skirtos ataskaitos pasiekia jūsų Genome Manager per 6–8 savaites – jos išlieka nuolat, o mokslui tobulėjant atnaujinamos.

Gauti mano ataskaitą: Lipodistrofija

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites