Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

Inkstų hipourikemija

Paveldima būklė, kai inkstai su šlapimu išskiria per daug šlapimo rūgšties, todėl kraujyje šlapimo rūgšties kiekis būna labai mažas. Dažnai ji nesukelia jokių simptomų, tačiau gali sukelti inkstų akmenis arba staiga pažeisti inkstus po intensyvios fizinės veiklos.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Paveldima inkstų hipourikemija

Autosominis recesyvinis

Recesyvinis šlapimo rūgšties reabsorbcijos sutrikimas, sukeltas SLC22A12 arba SLC2A9 variantų, susijęs su fizinio krūvio sukelta ūmine inkstų trauma ir šlapimo rūgšties akmenimis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda gerai laikytis vandens balanso ir vengti didelio intensyvumo anaerobinio krūvio, siekiant sumažinti inkstų pažeidimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hypouricemia, renal

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium