Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Saul-Wilson sindromas

Viso genomo sekoskaita skaito COG4 geną, ieškodama konkretaus pakitimo, sukeliančio Saul-Wilson sindromą – kaulinės sistemos būklę, kuriai būdingas ryškus žemas ūgis ir išskirtinės veido savybės.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas kaulų sistemos sutrikimas, sukeliantis ryškų ūgio sutrikimą, būdingus veido bruožus, o kai kuriems – ankstyvas kataraktas ir klausos sutrikimą. Jį sukelia konkretus naujas COG4 geno pakitimas.

Saul-Wilson sindromas yra retas kaulinės sistemos sutrikimas, sukeliantis ryškų žemą ūgį; augimas lėtėja jau iki gimimo. Sergantiesiems būdingos išskirtinės veido savybės, trumpi pirštai ir pėdos, dažnai – koją pėdos (equinovarus) deformacija. Intelektas paprastai būna normalus, nors ankstyvame amžiuje kalbos ir motorikos raida gali vėluoti. Iki šiol aprašyti tik 16 sergančiųjų.

Sutrikimą sukelia konkretus pasikartojantis pakitimas viename COG4 geno egzemplioriuje. COG4 yra komplekso, perkeliančio baltymus per Golgi aparatą ląstelėse, dalis. Pakitimas keičia baltymo veikimą, o ne išjungia geną, ir beveik visais atvejais pakitimas atsiranda naujai pačiam sergančiajam.

Kiti požymiai gali būti kataraktos, tinklainės pakitimai, klausos sutrikimas ir viršutinių kaklo slankstelių nestabilumas. Priežiūra apima ortopedinę stebėseną, o ataskaitoje patariama vengti gimnastikos ir batuto, kol nebus atmestas viršutinių kaklo slankstelių nestabilumas.

Daugumos atvejų šeimoje pakitimas yra naujas, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką. Prenatalinis tyrimas ir preimplantacinis genetinis tyrimas galimi, kai pakitimas jau nustatytas šeimos nariui.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis · Aprašyta 16 sergančiųjų.

Jį sukelia pasikartojantis pakitimas vienoje COG4 geno kopijoje. COG4 yra kompleksas, kuris ląstelėse pernešia baltymus per Golgi aparatą. Pakitimas keičia baltymo funkciją, o ne išjungia geną, ir beveik visais atvejais atsiranda de novo.

Požymiai ir simptomai

Ūgio sutrikimas tampa aiškus kūdikystėje: pastebimas išsikišusi kakta, mažas apatinis žandikaulis, kitokie stuburo ir ilgųjų kaulų pokyčiai. Aprašoma trumpi pirštai ir pirštai ant kojų, dažnai – koja-klubas (pėdos kreivumas). Intelektas paprastai būna įprastas. Rečiau pasitaiko kataraktas, tinklainės pokyčiai, klausos sutrikimas ar viršutinių kaklo slankstelių nestabilumas.

Ką keičia diagnozė

Priežiūra apima ortopedinę stebėseną, viršutinių kaklo slankstelių nestabilumo įvertinimą (kol jis neatmestas, vengti gimnastikos ir batuto) bei reguliarias akių ir klausos patikras. Atvejai paprastai būna de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS

MONDO:0019407OMIM 618150Orphanet 85172MedGen 1375647Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Saul-Wilson sindromą sukelia konkretus pakitimas COG4 gene, o būtent juo grindžiama diagnozė. Viso genomo sekoskaita skaito COG4 geną kaip tyrimo dalį.

Kaklo patikra prieš gimnastiką

Ataskaitoje patariama vengti gimnastikos ir batuto, kol nebus atmestas viršutinių kaklo slankstelių nestabilumas. Reguliarus akių ir klausos patikrinimas taip pat yra stebėsenos dalis.

Naujas pakitimas daugumoje šeimų

Beveik visi atvejai atsiranda dėl naujo COG4 pakitimo, tačiau jei vienas iš tėvų turi šį pakitimą, kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę jį paveldėti. Kai pakitimas nustatomas šeimos nariui, galima atlikti prenatalinį ir preimplantacinį tyrimus.

Nuorodos

  1. Ferreira C, 2020. Saul-Wilson Syndrome. GeneReviews
  2. Ferreira CR, Xia ZJ, Clément A, Parry DA, Davids M, Taylan F et al., 2019. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. American journal of human genetics
  3. Saul-Wilson syndrome. MedlinePlus Genetics

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium