Vystymosi vėlavimas su įvairaus laipsnio intelekto negalia ir dismorfiniais veido bruožais
Autosominis dominantinis
Sukeliamas vienos veikiančios JARID2 kopijos praradimo – JARID2 yra Polycomb genų tylėjimo komplekso reguliatorius. Atsiranda dėl nedidelių geno pakitimų arba delecijų, kurios pašalina geną; tai gali atsirasti de novo arba būti paveldėta.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, kurių sunkumas įvairus. Sutrikimo dalis yra elgesio ypatumai, įskaitant autizmą, taip pat būdingi veido bruožai. Taip pat aprašyta gomurio anomalijų ir širdies defektų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba su elgesio vertinimu. Kadangi pakitimas gali būti naujas arba paveldėtas iš lengvai paveikto tėvo ar motinos, genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
