Autosominis dominantinis
Jį sukelia funkciją praradę KMT2A geno pokyčiai vienoje kopijoje. KMT2A yra chromatino reguliatorius, kontroliuojantis daugelio vystymosi genų aktyvumą. Dauguma atvejų atsiranda de novo, nors yra aprašyta ir paveldėjimo iš sergančio tėvo ar motinos.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, labai skirtingai pasireiškiančios skirtingiems žmonėms, taip pat žemas raumenų tonusas ir žemas ūgis. Būdingas padidėjęs plaukuotumas ant alkūnių, nugaros ir galūnių bei būdingi veido bruožai, pavyzdžiui, stori antakiai ir ilgos blakstienos. Taip pat aprašyti traukuliai, maitinimosi sunkumai, elgesio ypatumai ir širdies defektai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, mokymosi ir elgesio palaikymas, stebint augimą, maitinimąsi, akis ir širdį. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
