Ją sukelia X chromosomoje esančio NHS geno pokyčiai, dėl kurių genas dažniausiai nustoja veikti. Klasikiniai požymiai dažniausiai pasireiškia vyrams, o moterims, nešiojančioms pokytį, paprastai būna lengvesni požymiai.
Požymiai ir simptomai
Vyrams nuo gimimo pasireiškia tankios kataraktos, dažnai kartu su mažomis ragenomis. Taip pat būdingos dantų anomalijos ir dismorfiniai veido bruožai. Maždaug trečdaliui pasireiškia intelekto sutrikimas arba elgesio ypatumai. Moterims nešiotojoms paprastai būna lengvesni požymiai, kurie skiriasi priklausomai nuo asmens.
Ką keičia diagnozė
Prireikus – akių priežiūra, odontologinė priežiūra ir vystymosi palaikymas. Giminaitėms moterims galima pasiūlyti nešiotojos tyrimą ir akių patikrinimą, o genetinė konsultacija paaiškina perdavimo tikimybę.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
