Autosominis dominantinis
DeSanto-Shinawi sindromą sukelia vienos veikiančios WAC geno kopijos praradimas, dažniausiai dėl varianto, dėl kurio genas nustoja veikti, arba dėl 10p12 chromosomos delecijos, apimančios šį geną. Dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, kūdikystėje – sumažėjęs raumenų tonusas. Dažni elgesio ypatumai, tokie kaip dėmesio sutrikimai, nerimas ir autizmas, taip pat maitinimo sunkumai ir nežymūs veido bruožai, pavyzdžiui, giliai įdubusios akys ir plokščias nosies tiltelis. Rečiau pasitaiko regos sutrikimų, traukulių ar širdies defektų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo pagalba, elgesio įvertinimas, prireikus maitinimo ir regos priežiūra; traukuliai, kai jie pasireiškia, gydomi įprastu būdu. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau tėvas ar motina gali nešioti pokytį, kartais tik kai kuriose savo ląstelėse, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
