Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Hantingtono liga

Hantingtono ligos tyrimas viso genomo sekoskaita pateikia galutinį CAG kartojimosi statusą, leidžia planuoti gyvenimą, tirti šeimos narius ir gauti prieigą prie besiformuojančių ligos eigą modifikuojančių terapijų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldima neurodegeneracinė liga, kurią sukelia išsiplėtęs CAG kartojimasis HTT gene. Ji sukelia progresuojančius judesių (chorėjos), mąstymo ir nuotaikos sutrikimus, paprastai prasidedančius vidutinio amžiaus viduryje.

Hantingtono liga yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia CAG trinukleotidų pasikartojimų ilgėjimas HTT gene, koduojančiame huntingtino baltymą. Visame pasaulyje apie 2,7 iš 100.000 žmonių turi šią mutaciją, o Europos kilmės populiacijose paplitimas didesnis (10,6–13,7 iš 100.000). Ligai būdingi judėjimo simptomai (korėja, distonija, parkinsonizmas), progresuojantis pažintinių funkcijų sutrikimas ir psichiatriniai simptomai (depresija, dirglumas, psichozė). Paveldėjimas autosominis dominantinis, o esant 40 ar daugiau CAG pasikartojimų, beveik visiems nešiotojams liga pasireiškia. Liga visada progresuoja ir yra mirtina – vidutinė gyvenimo trukmė nuo simptomų atsiradimo yra 15–20 metų.

Normalūs HTT aleliai turi 10–26 CAG pasikartojimus; 27–35 pasikartojimai laikomi tarpiniais (mejozėje nestabilūs, bet ligos nesukelia); 36–39 pasikartojimai pasižymi sumažėjusiu penetravimu; ≥40 pasikartojimų penetravimas visiškas ir sukelia ligą. Ligos pradžios amžius atvirkščiai koreliuoja su pasikartojimų ilgiu: bendras vidutinis pradžios amžius yra 35–44 metai, tačiau ilgesni pasikartojimai lemia ankstesnę pradžią. Juvenilinė Hantingtono liga (prasidedanti iki 20 metų, paprastai esant ≥60 pasikartojimų) sudaro 5–10 % atvejų. Tėvo perduodamas paveldėjimas siejamas su didesniu pasikartojimų ilgėjimu dėl mejozinio nestabilumo spermatogenezės metu, todėl juvenilinė forma paprastai paveldima iš tėvo.

Hantingtono ligos prognozuojamasis tyrimas – vienas svarbiausių genetinių tyrimų medicinoje: esant ≥40 pasikartojimų, rezultatas rodo visišką penetravimą ir yra galutinis. Teigiamas rezultatas leidžia psichologiškai pasiruošti, planuoti gyvenimą, įskaitant finansinius ir teisinius sprendimus, dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriais siekiama keisti ligos eigą (mutantinį HTT taikantys antisensiniai oligonukleotidai yra pažangiose stadijose), gauti reprodukcinį konsultavimą, įskaitant tokias galimybes kaip preimplantacinis genetinis tyrimas, ir priimti informuotus sprendimus. Neigiamas rezultatas suteikia galutinį palengvėjimą ir panaikina poreikį stebėjimui. Šeimos nariams, kuriems gresia rizika, dabar galima atlikti tyrimą su tinkama genetinio konsultavimo pagalba.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HTT geno CAG kartojimosi išsiplėtimas; pasireiškia chorėja, pažintinių funkcijų blogėjimu ir psichiatriniais simptomais.

Ką keičia diagnozė

Genetinė konsultacija ir prasimptominis tyrimas, antisensinių oligonukleotidų terapijos, dopaminerginiai ir psichiatriniai vaistai, neuroprotekcijos tyrimai, reprodukcinė konsultacija

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Kodėl visa genomo seka

Standartiniai CAG kartojimų tyrimai yra tikslūs, tačiau VGS su specializuota kartojimų analize užtikrina tikslų ilgio nustatymą ir aptinka somatinį kintamumą.

Tikslus pasikartojimų skaičiaus nustatymas svarbus, ypač kritiniuose intervaluose

Hantingtono ligos tyrimas iš esmės paprastas: CAG pasikartojimų analizė yra gerai įsitvirtinusi. Tačiau standartinės trumpųjų skaitinių sekoskaitymo skydelių ir kai kurių viso genomo sekoskaitymo procedūrų gali netiksliai nustatyti CAG pasikartojimų skaičių, ypač tarpiniame ir sumažėjusio penetravimo intervaluose, kur tikslus skaičius turi didžiulę klinikinę reikšmę. Skirtumas tarp 35 pasikartojimų (ligos nėra) ir 40 pasikartojimų (liga beveik neabejotina) yra lemiamas. Somatinis mozaicizmas, t. y. pasikartojimų ilgio skirtumai skirtinguose audiniuose, dabar pripažįstamas klinikiniu požiūriu svarbiu, tačiau vien kraujo tyrimu jis neatskleidžiamas. Ilgųjų skaitinių viso genomo sekoskaita arba specializuota pasikartojimų analizė gali tiksliai nustatyti pasikartojimų skaičių, aptikti somatinį nestabilumą ir nustatyti modifikuojančius variantus kituose genuose (DNR taisymo genuose), kurie veikia ligos pradžios amžių.

Žinojimas apie savo statusą leidžia dalyvauti prevenciniuose klinikiniuose tyrimuose ir planuoti gyvenimą

Teigiamas Hantingtono ligos tyrimo rezultatas yra galutinis: esant ≥40 pasikartojimų, liga beveik tikra. Dėl šio galutinumo žmonės gali pasinaudoti anksčiau neprieinamomis galimybėmis: dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriais siekiama keisti ligos eigą (antisensiniai oligonukleotidai, tokie kaip tominersenas, yra pažangioje kūrimo stadijoje), gauti reprodukcinį konsultavimą su preimplantaciniu genetiniu tyrimu (PGT-M), siekiant užkirsti kelią perdavimui, planuoti finansinius ir teisinius reikalus, kol pažintinės funkcijos išlieka nepažeistos, ir psichologiškai pasiruošti su tinkama pagalba. Neigiamas rezultatas suteikia galutinį ramybę. Šeimos nariai gali būti tiriami, pasitikėdami rezultatu.

Apribojimai

  • Hantingtono ligos nustatyti negalima trumpųjų skaitymų sekoskaita – tai mūsų standartinė viso genomo sekoskaitos paslauga. Ši ataskaita pateikiama bet kokioms galimoms klinikinėms koreliacijoms. Sužinokite daugiau

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test