X chromosomos dominantinis
Jį sukelia vieno MSL3 geno egzemplioriaus pakitimai; šis genas yra komplekso, reguliuojančio chromatiną ir genų veiklą, dalis. Dauguma aprašytų pakitimų atsirado naujai (de novo) sergančiame vaike, ir juo serga tiek vyrai, tiek moterys.
Požymiai ir simptomai
Dažni yra bendras vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, nuo lengvo iki sunkaus laipsnio, taip pat kūdikystėje – raumenų tonuso problemos ir maitinimosi sunkumai. Dažnai pasitaiko autizmo spektro sutrikimas ir dismorfiniai veido bruožai. Smegenėlių kirmino hipoplazija yra nuolatinis smegenų MRT radinys. Gali pasireikšti ir klausos sutrikimas bei virškinamojo trakto problemos.
Ką keičia diagnozė
Daugiadisciplininė priežiūra ir stebėsena, su vystymosi, maitinimo ir fizinės terapijos palaikymu. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl pasikartojimo rizika paprastai maža, tačiau tai patvirtinti padeda genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
