Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Trumpų šonkaulių krūtinės dysplazija 11 (DYNC2I2)

Iš gimimo esanti kaulų sistemos liga, panaši į Jeune sindromą, kuriai esant trumpi šonkauliai sužiuoja krūtinę ir gali varžyti kvėpavimą. Ją sukelia abiejų DYNC2I2 geno kopijų pokyčiai. Šis genas reikalingas blakstienėlėms – smulkioms plaukelius primenančioms ląstelių struktūroms.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Trumpų šonkaulių krūtinės dysplazija 11, su papildomais pirštais ar be jų

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia abiejų DYNC2I2 (anksčiau – WDR34) kopijų pokyčiai. Šis genas yra dineino-2 variklio, kuris judina baltymus blakstienėlėse, dalis. Sutrikusios blakstienėlės trikdo kaulų augimą ir kitų organų vystymąsi.

Požymiai ir simptomai

Siaura krūtinė su trumpais šonkauliais ir trumpomis galūnėmis, kurios gali būti matomos dar prieš gimimą. Kūdikystėje kvėpavimo sunkumai gali būti dideli. Kai kuriems asmenims būna papildomų pirštų ar pirštų ant kojų. Rečiau pasitaiko inkstų, kepenų ar tinklainės problemų.

Ką keičia diagnozė

Kvėpavimo palaikymas kūdikystėje ir reguliari inkstų, kepenų bei akių sveikatos stebėsena. Tėvai dažniausiai yra nešiotojai, todėl giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas ir genetinis konsultavimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Šaltiniai: [2][1][3]

Apribojimai

  • Trumpų šonkaulių krūtinės dysplaziją sukelia ir daug kitų genų, ne tik DYNC2I2; šioje ataskaitoje aptariamas tik DYNC2I2, todėl neigiamas rezultatas šios ligos neatmeta.

Nuorodos

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium