Otofaciocerviklinis sindromas 2 tipo
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia PAX1 geno pokyčiai abiejose kopijose; šis genas reikalingas timuso ir kai kurių skeleto struktūrų vystymuisi. Timuso aplazija ar hipoplazija siejama su sutrikusiu T ląstelių imuniteto veikimu.
Požymiai ir simptomai
Sunkus imunodeficitas, sumažėjęs T ląstelių kiekis, kai kuriais atvejais reikalingas gydymas koreguojantis imunitetą. Pranešama apie ausų skirtumus, laidumo tipo klausos sutrikimą, būdingus veido bruožus, žemą ūgį ir stuburo deformaciją. Kai kuriems žmonėms pasitaiko ir hipoparatireozė, bei širdies defektų.
Ką keičia diagnozė
Infekcijų prevencija ir skubi imunologo priežiūra. Timuso transplantacija davė geresnį T ląstelių atsistatymą nei kamieninių ląstelių transplantacija, kuri, pagal pacientų seriją, lėmė prastą imuninės sistemos atkūrimą. Taip pat reikalingas klausos palaikymas ir ortopedinė apžiūra. Abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; galima gauti genetinę konsultaciją ir giminaičių nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
