Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Imunologiniai

Komplemento trūkumai

Įgimti komplemento sistemos trūkumai. Komplemento sistema – tai kraujo baltymų grupė, padedanti imuninei sistemai pašalinti bakterijas ir imuninius kompleksus. Priklausomai nuo paveikto komponento, jie didina pasikartojančių infekcijų riziką, ypač meningokokinės infekcijos, arba lupusui panašios autoimuninės ligos riziką.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

6 sąlygos, kurias tiriame

Ankstyvo klasikinio kelio komplemento trūkumas (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosominis recesyvinis

Ankstyvųjų klasikinio komplemento kelio komponentų trūkumai, siejami su lupusui panašiomis autoimuninėmis ligomis ir kai kuriomis bakterinėmis infekcijomis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie diagnozę padeda anksti atpažinti autoimuninę ligą ir tinkamai skiepytis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Komplemento komponento 3 trūkumas

Autosominis recesyvinis

Dėl pakitimų C3 gene pasireiškia sunkios pasikartojančios bakterinės infekcijos, o taip pat gali atsirasti inkstų uždegimas.

Ką keičia diagnozė

Skiepijimas nuo kapsuliuotųjų bakterijų ir laiku pradėtas infekcijų gydymas sumažina sunkios ligos riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Vėlyvojo komplemento komponento trūkumas (C5–C9)

Autosominis recesyvinis

Galutinių komplemento komponentų trūkumai, labai padidinantys pasikartojančių Neisseria infekcijų, ypač meningokokinės infekcijos, riziką.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama skiepytis nuo meningokokų, o kai kuriais atvejais – taikyti antibiotikų profilaktiką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Komplemento faktoriaus I trūkumas

Autosominis recesyvinis

Dėl pakitimų CFI gene nekontroliuojamai eikvojamas komplementas ir pasireiškia pasikartojančios bakterinės infekcijos.

Ką keičia diagnozė

Skiepijimas nuo kapsuliuotųjų bakterijų ir laiku pradėtas infekcijų gydymas sumažina sunkios ligos riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Komplemento faktoriaus D trūkumas

Autosominis recesyvinis

Dėl pakitimų CFD gene sutrinka alternatyvusis komplemento kelias ir padidėja Neisseria infekcijų rizika.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama skiepytis nuo meningokokų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Properdino trūkumas, X chromosomu susietas

X chromosomos recesyvinis

Dėl pakitimų CFP gene dažniausiai serga vyrai, ir jiems padidėja sunkios meningokokinės ligos rizika.

Ką keičia diagnozė

Paveiktiems vyrams skiepijimas nuo meningokokų sumažina sunkios infekcijos riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Apribojimai

  • Genai C4A ir C4B yra regione, kuriame kopijų skaičius kinta ir sekos yra labai panašios, todėl C4 trūkumo trumpųjų skaitinių sekoskaita patikimai nustatyti negali.

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium