Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Eritrocitų membranos sutrikimai

Sutrikimai, kurie veikia eritrocitų membranos struktūrinį vientisumą ar funkciją, dėl ko eritrocitai įgyja netipinę formą, tampa trapesni arba išsivysto hemolizinė anemija.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Paveldima stomatocitozė

Autosominis dominantinis

Ligų grupė, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda arba įgauna vandens ir druskų, įskaitant dehidratuojančią paveldimą stomatocitozę (PIEZO1, KCNN4), hidratuojančią stomatocitozę (RHAG), Pietryčių Azijos ovalocitozę ir Rh deficito sindromą, dėl kurių išsivysto įvairaus sunkumo hemolizinė anemija, o kartais – geležies perteklius organizme.

Ką keičia diagnozė

Reikėtų vengti šalinti bluzgį, nes šiose ligose tai padidina rimtų kraujo krešulių susidarymo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hereditary stomatocytic disease

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Kriohidrocitozė

    Autosominis dominantinis

    Reta, paveldima hemolizinė anemija, atsirandanti dėl eritrocitų membranos anomalijos. Ją būdinga nuovargis, lengva anemija ir pseudohiperkalemija, atsirandanti dėl kalio nutekėjimo iš eritrocitų. Būdingas šios ligos požymis – eritrocitai suyra laikant juos 4 laipsnių Celsijaus temperatūroje.

    SLC4A1

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Paveldima elipsocitozė

Autosominis dominantinis

Paveldėti raudonųjų kraujo kūnelių citoskeleto baltymų pokyčiai, daugiausia koduojami genais SPTA1, SPTB arba EPB41, dėl kurių raudonieji kraujo kūneliai tampa ovalūs arba pailgi; daugumai žmonių simptomų nėra, tačiau kai kuriems išsivysto hemolizinė anemija.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą paaiškina neįprastus kraujo tepinėlio rezultatus ir padeda gydyti anemiją, jei ji yra.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Paveldima piropoikilocitozė

Autosominis recesyvinis

Sunki recesyvinė raudonųjų kraujo kūnelių membranos liga, paprastai atsirandanti dėl abiejų SPTA1 arba SPTB kopijų pakitimų, kai raudonieji kraujo kūneliai yra trapūs ir netaisyklingos formos, o nuo kūdikystės išsivysto hemolizinė anemija.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė padeda nustatyti kraujo perpylimo palaikymą ir spręsti dėl blužnies pašalinimo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium